小兒原發(fā)性中樞性尿崩癥是指由于下丘腦-神經(jīng)垂體功能障礙，導(dǎo)致抗利尿激素ADH分泌不足或缺乏，從而引起的多尿、煩渴、多飲等癥狀的一種疾病。其病因較為復(fù)雜，常見的病因包括特發(fā)性因素、家族性因素、自身免疫性疾病、腫瘤、顱腦損傷及感染等。以下是對這些病因的詳細(xì)介紹：
1. 特發(fā)性因素：
這是小兒原發(fā)性中樞性尿崩癥最常見的病因之一，約占30% - 50%。
其發(fā)病機(jī)制尚不明確，可能與下丘腦神經(jīng)元功能異常或下丘腦神經(jīng)垂體通路的發(fā)育異常有關(guān)。
特發(fā)性中樞性尿崩癥患兒通常沒有明顯的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀和體征，頭顱影像學(xué)檢查也無異常發(fā)現(xiàn)。
2. 家族性因素：
為常染色體顯性遺傳，少數(shù)為常染色體隱性遺傳或X連鎖遺傳。
基因突變導(dǎo)致下丘腦視上核和室旁核神經(jīng)元合成和分泌ADH的功能障礙。
家族性中樞性尿崩癥患兒多在兒童期或青少年期發(fā)病，病情輕重不一。
3. 自身免疫性疾病：
自身免疫反應(yīng)導(dǎo)致下丘腦-神經(jīng)垂體受損，ADH分泌減少。
常見的自身免疫性疾病如淋巴細(xì)胞性垂體炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等均可引起中樞性尿崩癥。
此類患兒除了尿崩癥的表現(xiàn)外，還可能伴有其他自身免疫性疾病的癥狀和體征。
4. 腫瘤：
顱咽管瘤、生殖細(xì)胞瘤、松果體瘤等顱內(nèi)腫瘤可壓迫或破壞下丘腦-神經(jīng)垂體，導(dǎo)致ADH分泌不足。
腫瘤引起的中樞性尿崩癥多為逐漸起病，隨著腫瘤的生長，尿崩癥的癥狀可能會逐漸加重。
頭顱影像學(xué)檢查有助于發(fā)現(xiàn)腫瘤的存在。
5. 顱腦損傷及感染：
顱腦外傷、手術(shù)損傷或顱內(nèi)感染如腦炎、腦膜炎等可影響下丘腦-神經(jīng)垂體的功能，導(dǎo)致ADH分泌減少。
顱腦損傷及感染引起的中樞性尿崩癥多在損傷或感染后數(shù)天至數(shù)周內(nèi)出現(xiàn)，其預(yù)后與損傷或感染的嚴(yán)重程度有關(guān)。
對于小兒原發(fā)性中樞性尿崩癥的患兒，家長應(yīng)注意觀察孩子的尿量、飲水量及體重變化，定期帶孩子到醫(yī)院復(fù)查，遵醫(yī)囑按時服藥，避免孩子過度勞累和精神緊張。同時，要注意保持孩子的口腔清潔，預(yù)防感染。如果孩子出現(xiàn)發(fā)熱、頭痛、嘔吐等異常情況，應(yīng)及時就醫(yī)。
