高齡孕媽媽可能需要做的排畸檢查有超聲檢查、唐篩或無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)、羊水穿刺、磁共振成像MRI、基因芯片檢測(cè)等。
1. 超聲檢查：這是最常見的排畸手段，在孕早期可通過超聲確定孕周、判斷是否多胎等，孕中期的大排畸超聲能詳細(xì)觀察胎兒的結(jié)構(gòu)，如頭部、脊柱、心臟、四肢等是否存在明顯的結(jié)構(gòu)畸形，能發(fā)現(xiàn)大部分常見的胎兒結(jié)構(gòu)異常情況，為后續(xù)診斷和處理提供重要依據(jù)。
2. 唐篩或無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)：唐篩一般在孕 15 - 20??周進(jìn)行，通過檢測(cè)孕婦血液中的某些物質(zhì)，結(jié)合孕婦年齡等因素計(jì)算胎兒患唐氏綜合征等染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)。無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)則是通過采集孕婦外周血，提取胎兒游離 DNA 進(jìn)行檢測(cè)，對(duì) 21 - 三體、18 - 三體和 13 - 三體綜合征的檢測(cè)準(zhǔn)確性較高，能為胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估提供參考。
3. 羊水穿刺：通常在孕 16 - 22 周進(jìn)行，是一種有創(chuàng)檢查，通過抽取羊水獲取胎兒細(xì)胞，進(jìn)行染色體核型分析等檢查，能準(zhǔn)確診斷胎兒是否存在染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，是診斷染色體疾病的金標(biāo)準(zhǔn)，但存在一定流產(chǎn)、感染等風(fēng)險(xiǎn)。
4. 磁共振成像MRI：當(dāng)超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒有可疑異常，如中樞神經(jīng)系統(tǒng)、胸部、腹部等部位的病變，MRI 可以提供更詳細(xì)的解剖結(jié)構(gòu)信息，有助于進(jìn)一步明確診斷，對(duì)胎兒軟組織的分辨能力較強(qiáng)，能輔助判斷胎兒的發(fā)育情況。
5. 基因芯片檢測(cè)：這是一種相對(duì)較新的技術(shù)，可對(duì)胎兒全基因組進(jìn)行檢測(cè)，能檢測(cè)出染色體微缺失、微重復(fù)等微小的染色體異常，比傳統(tǒng)的染色體核型分析更敏感和準(zhǔn)確，對(duì)于一些不明原因的胎兒發(fā)育異常等情況有重要診斷價(jià)值。
孕期檢查項(xiàng)目需根據(jù)個(gè)人情況由專業(yè)醫(yī)生綜合評(píng)估后選擇，要積極配合醫(yī)生安排各項(xiàng)檢查，如實(shí)告知醫(yī)生自身健康狀況、家族病史等信息，以便醫(yī)生做出準(zhǔn)確判斷，保障孕期母嬰健康。
