評估與管理高膽紅素血癥可從病史詢問、體格檢查、實驗室檢查、影像學檢查、基因檢測等方面入手。
1. 病史詢問：詳細了解患者的年齡、性別、家族史、既往病史、用藥史、飲酒史、輸血史等情況。年齡不同，高膽紅素血癥的常見病因也有所差異，如新生兒多為生理性黃疸或溶血病等；家族史有助于排查遺傳性膽紅素代謝異常疾??；既往病史能判斷是否存在基礎(chǔ)疾病導(dǎo)致膽紅素升高，用藥史可明確是否因藥物不良反應(yīng)引起，飲酒史對判斷肝臟損傷原因有幫助，輸血史則可能與輸血相關(guān)的溶血等情況有關(guān)。
2. 體格檢查：重點檢查皮膚、鞏膜黃染程度，判斷黃疸的輕重；觸診肝臟和脾臟，了解其大小、質(zhì)地、有無壓痛等，肝臟腫大可能提示肝炎、肝硬化等，脾臟腫大可能與血液系統(tǒng)疾病或門靜脈高壓有關(guān)；同時檢查有無其他伴隨體征，如蜘蛛痣、肝掌等提示肝臟功能受損。
3. 實驗室檢查：進行血清膽紅素測定，明確總膽紅素、直接膽紅素和間接膽紅素的水平，判斷黃疸類型；檢測肝功能指標，如轉(zhuǎn)氨酶、堿性磷酸酶、γ-谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶等，評估肝臟功能；血常規(guī)檢查可了解紅細胞計數(shù)、血紅蛋白水平等，排查有無溶血；凝血功能檢查有助于判斷肝臟合成功能及出血風險等。
4. 影像學檢查：腹部超聲可觀察肝臟、膽囊、膽管的形態(tài)、結(jié)構(gòu)，排查有無結(jié)石、腫瘤、膽管擴張等病變；CT檢查或MRI檢查對于發(fā)現(xiàn)肝臟占位性病變、血管病變等更具優(yōu)勢，能進一步明確病因。
5. 基因檢測：對于一些懷疑存在遺傳性膽紅素代謝異常疾病，如吉爾伯特綜合征、克里格勒-納賈爾綜合征等，基因檢測可明確診斷，為后續(xù)精準治療提供依據(jù)。
在對高膽紅素血癥進行評估與管理過程中，需綜合各項檢查結(jié)果全面分析病情。積極配合各項檢查，如實告知醫(yī)生自身情況。治療過程中要嚴格按照醫(yī)生制定的方案進行，包括用藥、飲食調(diào)整等。定期復(fù)查相關(guān)指標，以便及時了解治療效果和病情變化，根據(jù)實際情況調(diào)整治療策略。
