甲基丙二酸血癥的癥狀較為多樣，主要包括代謝性酸中毒、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、消化系統(tǒng)癥狀、血液系統(tǒng)癥狀以及其他系統(tǒng)癥狀等。
1. 代謝性酸中毒：表現(xiàn)為呼吸加深加快、嗜睡、拒食、嘔吐等，嚴重時可導致昏迷、抽搐等。
2. 神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：常見智力發(fā)育落后、運動發(fā)育遲緩、肌張力異常，如肌張力增高或降低，還可出現(xiàn)震顫、共濟失調(diào)等，部分患兒可出現(xiàn)癲癇發(fā)作。
3. 消化系統(tǒng)癥狀：多有嘔吐、腹瀉、喂養(yǎng)困難等，嚴重時可出現(xiàn)腸麻痹、腸梗阻等。
4. 血液系統(tǒng)癥狀：可出現(xiàn)貧血、血小板減少等，導致患兒面色蒼白、易出血等。
5. 其他系統(tǒng)癥狀：如腎臟損害可出現(xiàn)蛋白尿、血尿等；眼部癥狀可出現(xiàn)視神經(jīng)萎縮、視網(wǎng)膜病變等；骨骼系統(tǒng)可出現(xiàn)骨質(zhì)疏松、病理性骨折等。
注意，不同患兒的癥狀表現(xiàn)可能存在差異，且病情的嚴重程度也各不相同。一旦發(fā)現(xiàn)患兒有相關癥狀，應及時就醫(yī)，進行相關檢查，如血、尿有機酸分析、基因檢測等，以明確診斷，并在醫(yī)生的指導下進行規(guī)范治療，以改善患兒的預后。
