毛細血管擴張性共濟失調(diào)綜合征主要有以下癥狀：皮膚和黏膜毛細血管擴張、進行性小腦共濟失調(diào)、免疫缺陷、眼和內(nèi)分泌系統(tǒng)異常、生長發(fā)育遲緩等。
皮膚和黏膜毛細血管擴張：患者皮膚可見多處散在的毛細血管擴張，以面部、頸部及上肢等暴露部位較為明顯，黏膜如結(jié)膜、口腔黏膜等也可出現(xiàn)毛細血管擴張，表現(xiàn)為局部細小的血管呈網(wǎng)狀或樹枝狀分布，顏色鮮紅，用放大鏡或裂隙燈可清晰觀察到。
進行性小腦共濟失調(diào)：此癥狀較為突出，患者逐漸出現(xiàn)行走不穩(wěn)、步態(tài)蹣跚、肢體動作不協(xié)調(diào)等表現(xiàn)，如指鼻試驗、跟膝脛試驗等共濟運動檢查異常，隨著病情進展，還會出現(xiàn)言語不清、眼球震顫等癥狀，嚴重影響日常生活和活動能力。
免疫缺陷：患者免疫功能低下，易反復發(fā)生呼吸道感染、胃腸道感染等各種感染性疾病，感染癥狀往往較嚴重且遷延不愈，如頻繁咳嗽、發(fā)熱、腹瀉等，對常規(guī)的抗感染治療反應可能不佳。
眼和內(nèi)分泌系統(tǒng)異常：眼部可出現(xiàn)眼球運動障礙、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜病變等，影響視力；內(nèi)分泌系統(tǒng)方面，可能出現(xiàn)甲狀腺功能減退、性腺發(fā)育不良等，導致生長發(fā)育遲緩、性發(fā)育異常等表現(xiàn)。
生長發(fā)育遲緩：患兒生長速度明顯低于正常兒童，身高、體重等生長指標落后，同時可能伴有智力發(fā)育遲緩、語言發(fā)育障礙等，對其身心發(fā)育造成較大影響。
注意，毛細血管擴張性共濟失調(diào)綜合征患者需密切關注自身癥狀變化，定期進行相關檢查，如血常規(guī)、免疫功能檢測、神經(jīng)系統(tǒng)檢查等，以便及時發(fā)現(xiàn)問題并采取相應的治療措施。同時，應注意避免感染，加強營養(yǎng)支持，促進身體的恢復和發(fā)育。
