先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的表現(xiàn)有青春期發(fā)育延遲、男性乳房發(fā)育、性功能障礙、不育、精神異常等。
1. 青春期發(fā)育延遲：
青春期啟動(dòng)時(shí)間較正常同齡人明顯延遲，可能出現(xiàn)第二性征發(fā)育不明顯，如胡須、腋毛、陰毛生長緩慢或稀疏，喉結(jié)不突出，聲音仍較尖細(xì)等。外生殖器發(fā)育也可能欠佳，睪丸較小且質(zhì)地較硬，陰莖短小。
2. 男性乳房發(fā)育：
部分患者會(huì)出現(xiàn)乳房增大，可單側(cè)或雙側(cè)，有時(shí)伴有脹痛或壓痛。這是由于體內(nèi)激素水平失衡，雌激素相對增多所致，乳房外觀可類似女性乳房，給患者帶來心理和生理上的困擾。
3. 性功能障礙：
患者可能存在性欲減退，對性生活缺乏興趣。勃起功能障礙也較為常見，陰莖難以達(dá)到或維持足夠的勃起硬度以完成滿意的性生活。少數(shù)患者還可能出現(xiàn)射精功能障礙。
4. 不育：
由于睪丸生精功能障礙，精子生成減少或缺乏，導(dǎo)致患者生育能力下降甚至不育。精液檢查常顯示精子數(shù)量少、活力低或無精子。
5. 精神異常：
部分患者可伴有不同程度的精神癥狀，如性格孤僻、情緒不穩(wěn)定、易焦慮、抑郁等，學(xué)習(xí)和工作能力可能也會(huì)受到一定影響。
對于先天性睪丸發(fā)育不全綜合征患者，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，進(jìn)行全面的檢查和評估。醫(yī)生會(huì)根據(jù)患者的具體情況制定個(gè)性化的治療方案，可能包括激素替代治療等。同時(shí)，患者要保持良好的生活習(xí)慣，適當(dāng)鍛煉，合理飲食，積極配合治療，以改善生活質(zhì)量。
