地中海貧血常見的檢查方式有血常規(guī)、血紅蛋白電泳、基因檢測等。
1.血常規(guī)：是初步篩查地中海貧血的常用手段，通過檢測紅細(xì)胞的數(shù)量、形態(tài)、血紅蛋白含量等指標(biāo)，判斷是否存在貧血以及紅細(xì)胞的異常情況。若紅細(xì)胞平均體積MCV和紅細(xì)胞平均血紅蛋白含量MCH低于正常范圍，可能提示地中海貧血的可能，但不能確診。
2.血紅蛋白電泳：該檢查可對血紅蛋白的類型和含量進(jìn)行分析，能發(fā)現(xiàn)異常血紅蛋白，對于診斷地中海貧血具有重要意義。不同類型的地中海貧血會(huì)出現(xiàn)特定的血紅蛋白電泳圖譜變化，有助于區(qū)分α地中海貧血和β地中海貧血等不同類型。
3.基因檢測：是診斷地中海貧血的金標(biāo)準(zhǔn)，能夠直接檢測出導(dǎo)致地中海貧血的基因突變位點(diǎn)。通過基因檢測，可以明確患者攜帶的基因突變類型，對于遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷以及精準(zhǔn)治療都有重要價(jià)值。即使血常規(guī)和血紅蛋白電泳結(jié)果正常，但臨床高度懷疑地中海貧血時(shí)，基因檢測可進(jìn)一步明確診斷。
進(jìn)行這些檢查時(shí)，要積極配合醫(yī)生安排。檢查前遵循醫(yī)生指示做好準(zhǔn)備，比如有的檢查可能需要空腹。檢查過程中保持放松，避免因緊張影響結(jié)果。若檢查后確診為地中海貧血，要按照醫(yī)生制定的方案進(jìn)行后續(xù)治療、監(jiān)測和管理，定期復(fù)查相關(guān)指標(biāo)，以便及時(shí)調(diào)整治療策略，保障身體健康。
