新生兒確診蠶豆病的方法有新生兒篩查、基因檢測(cè)、熒光斑點(diǎn)試驗(yàn)、高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)等。
1.新生兒篩查:新生兒篩查是在新生兒出生后不久,通過采集足跟血來檢測(cè)血液中的某些指標(biāo)。對(duì)于蠶豆病的篩查,主要是檢測(cè)葡萄糖-6-磷酸脫氫酶G-6-PD的活性。如果G-6-PD活性明顯降低,可能提示存在蠶豆病。這種方法操作相對(duì)簡(jiǎn)單,對(duì)新生兒的創(chuàng)傷較小,是早期發(fā)現(xiàn)蠶豆病的重要手段之一。
2.基因檢測(cè):基因檢測(cè)是確診蠶豆病的金標(biāo)準(zhǔn)。通過對(duì)相關(guān)基因進(jìn)行分析,可以明確是否存在導(dǎo)致蠶豆病的基因突變。這種方法準(zhǔn)確性高,但檢測(cè)過程相對(duì)復(fù)雜,費(fèi)用也較高。一般在新生兒篩查結(jié)果異?;蛴屑易暹z傳史等情況下,會(huì)進(jìn)一步進(jìn)行基因檢測(cè)。
3.熒光斑點(diǎn)試驗(yàn):熒光斑點(diǎn)試驗(yàn)是一種常用的檢測(cè)G-6-PD活性的方法。將新生兒的血液與特定試劑混合,在紫外線照射下觀察熒光斑點(diǎn)的出現(xiàn)情況。如果熒光斑點(diǎn)出現(xiàn)延遲或不出現(xiàn),提示G-6-PD活性降低,可能患有蠶豆病。該方法具有一定的特異性和敏感性。
4.高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn):高鐵血紅蛋白還原試驗(yàn)也是檢測(cè)G-6-PD活性的方法之一。在正常情況下,紅細(xì)胞中的高鐵血紅蛋白可以被還原為正常血紅蛋白。而蠶豆病患者由于G-6-PD缺乏,高鐵血紅蛋白還原能力下降。通過檢測(cè)高鐵血紅蛋白的還原率,可以輔助診斷蠶豆病。
確診蠶豆病后,家長(zhǎng)要了解相關(guān)知識(shí),避免新生兒接觸可能誘發(fā)溶血的物質(zhì),如蠶豆及其制品、某些藥物等。日常護(hù)理中要密切觀察新生兒的身體狀況,如有異常及時(shí)就醫(yī),以便采取相應(yīng)的治療措施。