通常Ehlers-Danlos綜合征的癥狀有皮膚彈性過度、關(guān)節(jié)松弛、皮膚脆弱易損傷、血管脆性增加、肌肉骨骼疼痛等。
1. 皮膚彈性過度:皮膚可被拉伸至遠(yuǎn)超正常范圍,能輕易拉長(zhǎng)數(shù)厘米后回彈,猶如橡皮人一般。幼兒時(shí)期,家長(zhǎng)可能就會(huì)發(fā)現(xiàn)孩子的皮膚具有這種異常的彈性。在面部、頸部、腹部等部位表現(xiàn)尤為明顯,皮膚外觀可能看起來比正常人更為松弛。
2. 關(guān)節(jié)松弛:患者的關(guān)節(jié)活動(dòng)范圍遠(yuǎn)超常人,例如手指、手腕、膝關(guān)節(jié)等部位,可做出一些常人難以完成的動(dòng)作。使得患者在日?;顒?dòng)中容易出現(xiàn)關(guān)節(jié)反復(fù)脫位或半脫位的情況,影響正常的行走、抓握等動(dòng)作,且隨著年齡增長(zhǎng),關(guān)節(jié)問題可能愈發(fā)嚴(yán)重。
3. 皮膚脆弱易損傷:皮膚稍受摩擦、碰撞等輕微外力作用,就容易出現(xiàn)破損、撕裂等情況。傷口愈合過程也可能比正常人緩慢,且容易留下明顯的瘢痕。日常生活中,即使是正常的穿衣、洗澡等動(dòng)作,都可能導(dǎo)致皮膚損傷。
4. 血管脆性增加:血管壁的結(jié)構(gòu)和功能異常,導(dǎo)致血管容易破裂出血。可能表現(xiàn)為鼻出血、牙齦出血等,嚴(yán)重時(shí)甚至?xí)霈F(xiàn)內(nèi)臟器官或顱內(nèi)的出血,危及生命。輕微的血壓波動(dòng)或身體的輕微碰撞都可能引發(fā)血管破裂。
5. 肌肉骨骼疼痛:患者常感到肌肉和骨骼疼痛,疼痛程度和發(fā)作頻率因人而異。疼痛可能在運(yùn)動(dòng)后加重,也可能在休息時(shí)突然發(fā)作,影響患者的生活質(zhì)量,限制其日?;顒?dòng)。
對(duì)于有上述癥狀的患者,應(yīng)及時(shí)就醫(yī),進(jìn)行全面的身體檢查和相關(guān)基因檢測(cè),以便明確診斷。醫(yī)生會(huì)根據(jù)患者的具體情況制定個(gè)性化的治療和康復(fù)方案,患者需積極配合治療,定期復(fù)查。