通常適合做無創(chuàng)DNA檢測(cè)的情況有唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)、錯(cuò)過唐篩檢查、有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證、對(duì)唐篩結(jié)果存疑、胎兒超聲檢查有異常等。
1. 唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn):
唐篩是孕期常見的篩查項(xiàng)目,若結(jié)果處于臨界風(fēng)險(xiǎn)范圍,意味著胎兒患染色體異常的可能性處于一個(gè)不確定的狀態(tài)。此時(shí),無創(chuàng)DNA檢測(cè)可作為進(jìn)一步的檢查手段,它能更精準(zhǔn)地評(píng)估胎兒染色體異常的風(fēng)險(xiǎn),為孕婦提供更明確的信息,幫助其做出合適的決策。
2. 錯(cuò)過唐篩檢查:
部分孕婦可能因各種原因,如疏忽、特殊身體狀況或其他事務(wù)耽擱,錯(cuò)過了唐篩檢查的最佳時(shí)間。無創(chuàng)DNA檢測(cè)的檢測(cè)孕周范圍相對(duì)較寬,在合適孕周內(nèi),可作為一種補(bǔ)救措施,對(duì)胎兒染色體情況進(jìn)行篩查,以了解胎兒是否存在染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)。
3. 有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證:
某些孕婦由于自身身體原因,如存在嚴(yán)重的凝血功能障礙、胎盤前置狀態(tài)、先兆流產(chǎn)等情況,不適合進(jìn)行羊水穿刺、絨毛取樣等有創(chuàng)的介入性產(chǎn)前診斷。無創(chuàng)DNA檢測(cè)只需抽取孕婦外周血,對(duì)孕婦和胎兒相對(duì)安全,可在這種情況下為孕婦提供染色體異常的篩查服務(wù)。
4. 對(duì)唐篩結(jié)果存疑:
即使唐篩結(jié)果顯示低風(fēng)險(xiǎn),但孕婦可能因自身擔(dān)憂或其他因素,對(duì)唐篩結(jié)果存在疑慮。無創(chuàng)DNA檢測(cè)具有更高的準(zhǔn)確性和敏感性,能在一定程度上緩解孕婦的焦慮,進(jìn)一步確認(rèn)胎兒染色體是否正常。
5. 胎兒超聲檢查有異常:
當(dāng)胎兒超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒存在某些結(jié)構(gòu)異常時(shí),如胎兒鼻骨缺失、腦室增寬等,這些異常可能與染色體異常有關(guān)。無創(chuàng)DNA檢測(cè)可輔助判斷胎兒是否存在染色體異常,為后續(xù)的診斷和處理提供參考。
孕婦在考慮是否進(jìn)行無創(chuàng)DNA檢測(cè)時(shí),應(yīng)與醫(yī)生充分溝通,結(jié)合自身具體情況,權(quán)衡利弊后再做決定。