腎上腺性征異常癥的臨床表現(xiàn)主要有女性假兩性畸形、男性假性性早熟、女性男性化、男性女性化、失鹽型等。
1.女性假兩性畸形：在胚胎期，由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過程中某些酶的缺陷，導(dǎo)致雄激素分泌過多，使女性胎兒外生殖器出現(xiàn)不同程度的男性化。出生時可見陰蒂肥大，嚴重者可類似男性陰莖，大陰唇融合似陰囊，但內(nèi)生殖器仍為女性型，卵巢、子宮、陰道存在。
2.男性假性性早熟：過多的雄激素使男性患兒在幼年時出現(xiàn)第二性征過早發(fā)育，如陰毛、腋毛過早出現(xiàn)，陰莖、睪丸增大，但睪丸實際上并無生精功能，患兒雖有性早熟表現(xiàn)，但無生育能力。
3.女性男性化：青春期后發(fā)病的女性患者，可出現(xiàn)多毛、痤瘡、聲音低沉、喉結(jié)增大等男性化表現(xiàn)，同時可伴有月經(jīng)紊亂，甚至閉經(jīng)，乳房萎縮等。
4.男性女性化：由于腎上腺皮質(zhì)激素合成異常，導(dǎo)致雌激素相對增多，男性患者可出現(xiàn)乳房發(fā)育、睪丸萎縮、性欲減退、精子生成減少等女性化表現(xiàn)。
5.失鹽型：除了有上述性征異常表現(xiàn)外，還可因醛固酮分泌不足，導(dǎo)致失鹽，出現(xiàn)低血鈉、高血鉀、脫水、低血壓等癥狀，嚴重時可危及生命。
腎上腺性征異常癥的表現(xiàn)復(fù)雜多樣，對患者的身心健康影響較大。一旦發(fā)現(xiàn)相關(guān)異常癥狀，應(yīng)及時就醫(yī)，進行全面檢查，明確診斷后，根據(jù)具體病情，在醫(yī)生的指導(dǎo)下進行規(guī)范治療。
