21-三體綜合征患兒的表現(xiàn)主要有智力落后、特殊面容、生長發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形、免疫功能低下等。
1. 智力落后：患兒的智力發(fā)育明顯遲緩，智商通常在25 - 50之間，抽象思維能力受損嚴重。在學(xué)習(xí)和認知方面，往往難以跟上正常兒童的步伐，對新知識的理解和掌握能力差，語言表達和溝通能力也存在顯著障礙，可能只能進行簡單的交流，難以完成復(fù)雜的學(xué)習(xí)任務(wù)。
2. 特殊面容：患兒面容具有明顯特征，頭顱較小且圓，眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄小，常張口伸舌，流涎較多。這些特殊面容在出生后即可被觀察到，隨著年齡增長可能會更加明顯，對患兒的外貌和心理都可能產(chǎn)生一定影響。
3. 生長發(fā)育遲緩：患兒在身體生長方面明顯落后于正常兒童。身材矮小，骨齡落后于實際年齡，出牙延遲且順序異常，坐、立、行等大運動發(fā)育以及手指精細動作發(fā)育均遲緩，性發(fā)育也延遲，可能出現(xiàn)第二性征發(fā)育不全等情況。
4. 多發(fā)畸形：可伴有多種先天性畸形，如先天性心臟病，其中以室間隔缺損最為常見；還可能出現(xiàn)消化道畸形，如十二指腸閉鎖等；手部常呈現(xiàn)通貫掌，atd角增大等。這些畸形會進一步影響患兒的身體健康和生活質(zhì)量。
5. 免疫功能低下：患兒的免疫功能相對較弱，容易反復(fù)發(fā)生呼吸道感染、肺炎等疾病，且感染后病情往往較嚴重，恢復(fù)時間較長，這給患兒的健康帶來了更大的威脅。
對于21 - 三體綜合征患兒，家長應(yīng)給予更多的關(guān)愛和照顧，定期帶孩子進行體檢和相關(guān)檢查，根據(jù)建議進行康復(fù)訓(xùn)練和治療，以提高患兒的生活質(zhì)量和生存能力。
