先天性腎上腺皮質增生癥的臨床特征有失鹽型、單純男性化型、非經(jīng)典型、女性假兩性畸形、男性性早熟等。
1. 失鹽型：患兒除具有男性化表現(xiàn)外，還伴有失鹽癥狀，如拒食、嘔吐、腹瀉、體重不增或下降、脫水、低血鈉、高血鉀、代謝性酸中毒等，嚴重時可出現(xiàn)循環(huán)衰竭、休克等危象。若未及時診治，可因嚴重電解質紊亂和休克而死亡。
2. 單純男性化型：主要表現(xiàn)為男性化特征。女性患者可出現(xiàn)不同程度的男性化體征，如陰蒂肥大、大陰唇融合似陰囊、不同程度的尿道下裂等外生殖器畸形，青春期后可出現(xiàn)多毛、痤瘡、聲音低沉、肌肉發(fā)達等男性化表現(xiàn)；男性患者則表現(xiàn)為假性性早熟，陰莖增大但睪丸不大，可出現(xiàn)陰毛、腋毛早現(xiàn)等。
3. 非經(jīng)典型：癥狀相對較輕，常在兒童期或青春期后逐漸出現(xiàn)癥狀。女性可表現(xiàn)為多毛、痤瘡、月經(jīng)不調、不孕等；男性可出現(xiàn)早禿、不育等。部分患者可能無明顯臨床癥狀，僅在因其他疾病檢查時偶然發(fā)現(xiàn)。
4. 女性假兩性畸形：是先天性腎上腺皮質增生癥較常見的一種表現(xiàn)形式。由于雄激素分泌過多，女性胎兒在胚胎期外生殖器出現(xiàn)男性化改變，出生時外生殖器模糊，難以準確判斷性別，可伴有不同程度的陰蒂肥大、陰唇融合等。
5. 男性性早熟：男性患兒在出生后不久可出現(xiàn)陰莖增大、陰囊色素沉著等性早熟表現(xiàn)，但睪丸大小與實際年齡相符。隨著年齡增長，可出現(xiàn)陰毛、腋毛生長，聲音變粗等第二性征過早出現(xiàn)的情況。
對于先天性腎上腺皮質增生癥，應盡早診斷和治療，定期復查相關指標，根據(jù)病情調整治療方案，以維持正常的生長發(fā)育和生活質量。
