Rett綜合征兒童的臨床表現(xiàn)主要有生長發(fā)育遲緩、手部刻板動作、語言及社交障礙、呼吸異常、癲癇發(fā)作等。
1. 生長發(fā)育遲緩：
患兒在出生后6-18個月發(fā)育基本正常，之后逐漸出現(xiàn)發(fā)育停滯、倒退。比如原本已經(jīng)會的一些動作技能，像坐、爬、站等，慢慢不再熟練甚至喪失。頭圍增長緩慢，與同齡兒童相比，身體的整體發(fā)育水平明顯落后。
2. 手部刻板動作：
這是較為突出的表現(xiàn)之一?；純簳l繁地出現(xiàn)一些重復(fù)性的手部動作，如搓手、拍手、絞手、洗手樣動作等。這些動作往往是無目的、刻板的，在清醒狀態(tài)下可能會持續(xù)出現(xiàn)，難以自行控制。
3. 語言及社交障礙：
語言能力逐漸喪失，原本會說話的患兒可能變得不再說話，或者只能發(fā)出一些無意義的聲音。在社交方面，對他人的呼喚缺乏回應(yīng)，不與他人進(jìn)行眼神交流，很少主動與他人互動，對周圍環(huán)境和人表現(xiàn)出明顯的冷漠。
4. 呼吸異常：
呼吸模式會出現(xiàn)紊亂，可能會有呼吸急促、呼吸暫停、屏氣等情況。呼吸異常的發(fā)作沒有明顯規(guī)律，有時在睡眠中也可能出現(xiàn)，嚴(yán)重時會影響患兒的身體健康和睡眠質(zhì)量。
5. 癲癇發(fā)作：
部分患兒會出現(xiàn)癲癇癥狀，發(fā)作形式多樣，可能是全身性發(fā)作，也可能是部分性發(fā)作。癲癇發(fā)作的頻率和嚴(yán)重程度因個體差異而異，頻繁發(fā)作會進(jìn)一步影響患兒的神經(jīng)系統(tǒng)功能和生活質(zhì)量。
對于Rett綜合征兒童，家長要密切關(guān)注其日常表現(xiàn)，定期帶孩子進(jìn)行相關(guān)檢查和評估。配合醫(yī)生進(jìn)行綜合治療和康復(fù)訓(xùn)練，盡可能提高患兒的生活質(zhì)量，促進(jìn)其功能發(fā)展。
