通常情況下，脊髓性肌肉萎縮癥是遺傳的。
脊髓性肌肉萎縮癥是一種常染色體隱性遺傳病，其遺傳原理主要涉及基因的異常。人體的基因就像一本復雜的生命說明書，指導著身體各個部分的生長、發(fā)育和功能維持。在脊髓性肌肉萎縮癥中，相關基因發(fā)生了突變，導致負責維持運動神經元正常功能的蛋白質合成出現(xiàn)問題。具體來說，是由于運動神經元存活基因SMN1的缺失或突變，使得運動神經元無法正常工作，進而引起肌肉萎縮。
這種疾病的遺傳模式為常染色體隱性遺傳，這意味著患者通常從父母雙方各繼承了一個異常的基因。如果父母雙方都是攜帶者即自身攜帶一個異?；蚝鸵粋€正?；?，但不表現(xiàn)出疾病癥狀，其子女有25%的概率會同時繼承兩個異常基因，從而患上脊髓性肌肉萎縮癥；有50%的概率會成為攜帶者，像父母一樣；還有25%的概率會繼承兩個正?；?，不攜帶致病基因且不會患病。
在臨床上，脊髓性肌肉萎縮癥患者會逐漸出現(xiàn)肌肉無力、萎縮等癥狀，嚴重影響生活質量和運動功能。不同類型的脊髓性肌肉萎縮癥發(fā)病年齡和病情嚴重程度有所不同，但都與基因缺陷密切相關。
對于有脊髓性肌肉萎縮癥家族史的人群，進行遺傳咨詢和基因檢測是很有必要的。在生育前了解自身的基因攜帶情況，可以采取相應的措施，如產前診斷等，有助于減少患病兒的出生。
