無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測主要檢查胎兒染色體非整倍體異常、染色體微缺失微重復(fù)綜合征、單基因遺傳病等。
1. 胎兒染色體非整倍體異常：這是無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測最常見的檢測項(xiàng)目，主要針對21-三體綜合征唐氏綜合征、18-三體綜合征愛德華氏綜合征、13-三體綜合征帕陶氏綜合征。通過采集孕婦外周血，提取胎兒游離DNA，對特定染色體數(shù)目進(jìn)行分析，判斷胎兒是否存在染色體數(shù)目異常，從而評估胎兒患相應(yīng)綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。
2. 染色體微缺失微重復(fù)綜合征：此類異常涉及染色體上微小片段的缺失或重復(fù)，可能導(dǎo)致多種先天性疾病和發(fā)育異常。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測能夠檢測出一些常見的染色體微缺失微重復(fù)區(qū)域，幫助醫(yī)生提前發(fā)現(xiàn)潛在問題，為后續(xù)診斷和干預(yù)提供依據(jù)。
3. 單基因遺傳?。翰糠謫位蜻z傳病也可通過無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測進(jìn)行篩查。針對某些特定的單基因遺傳病致病基因，檢測胎兒是否攜帶致病突變。這對于有相關(guān)家族遺傳病史的孕婦尤為重要，有助于及時(shí)采取措施，降低患兒出生風(fēng)險(xiǎn)。
無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測雖有重要意義，但不能替代診斷性檢查。孕婦在孕期應(yīng)保持良好生活習(xí)慣，均衡飲食、適度運(yùn)動(dòng)、避免接觸有害物質(zhì)等。若檢測結(jié)果有異常，務(wù)必遵循醫(yī)生建議，進(jìn)一步檢查診斷，以保障胎兒健康發(fā)育。
