肝豆?fàn)詈俗冃酝ǔＪ且环N常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病。
人體攝入的銅在腸道吸收后，大部分會(huì)被肝臟攝取。正常情況下，肝臟會(huì)將多余的銅通過(guò)膽汁排出體外，維持體內(nèi)銅的平衡。但在肝豆?fàn)詈俗冃曰颊唧w內(nèi)，由于特定基因發(fā)生突變，導(dǎo)致相關(guān)的銅轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白功能異常，使得銅無(wú)法正常從肝臟排出，進(jìn)而在肝臟內(nèi)大量蓄積。隨著病情進(jìn)展，肝臟內(nèi)的銅會(huì)逐漸釋放入血，然后沉積在身體的其他器官和組織，尤其是腦基底節(jié)、角膜、腎臟等部位。
當(dāng)銅在腦基底節(jié)沉積時(shí)，會(huì)影響神經(jīng)細(xì)胞的正常功能和結(jié)構(gòu)，導(dǎo)致患者出現(xiàn)各種神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如肢體震顫、肌張力障礙、運(yùn)動(dòng)遲緩、精神癥狀等。銅在角膜沉積，會(huì)形成特征性的Kayser-Fleischer環(huán)，這是診斷肝豆?fàn)詈俗冃缘闹匾w征之一。而在腎臟沉積，則可能損害腎臟功能，出現(xiàn)蛋白尿、血尿等癥狀。
日常需注意嚴(yán)格限制銅的攝入，避免食用含銅量高的食物，如動(dòng)物肝臟、貝類、堅(jiān)果等。同時(shí)，要按照醫(yī)生的囑咐，規(guī)律服用驅(qū)銅藥物，并定期進(jìn)行復(fù)查，監(jiān)測(cè)體內(nèi)銅的含量以及肝臟、神經(jīng)系統(tǒng)等功能的變化情況，以便及時(shí)調(diào)整治療方案。
