銅代謝障礙的癥狀包括神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、肝臟癥狀、眼部癥狀、血液系統(tǒng)癥狀、骨骼肌肉癥狀等。
1. 神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：可出現(xiàn)震顫，多從手部開始，逐漸累及頭部、下肢等部位，表現(xiàn)為靜止性或姿勢性震顫；還會有運動遲緩，動作變得緩慢、笨拙，精細動作困難；精神癥狀也較為常見，如抑郁、焦慮、失眠、記憶力減退等，嚴重時甚至可能出現(xiàn)癡呆。
2. 肝臟癥狀：早期可能出現(xiàn)肝功能異常，如轉氨酶升高，患者可能感到乏力、食欲減退、厭油等。隨著病情進展，可發(fā)展為肝硬化，出現(xiàn)腹水、脾腫大、黃疸等表現(xiàn)，對身體健康造成嚴重影響。
3. 眼部癥狀：典型的是角膜色素環(huán)，即Kayser-Fleischer環(huán)，在角膜邊緣出現(xiàn)棕綠色或金褐色的色素沉著，是銅代謝障礙的重要體征之一，通過眼科檢查可發(fā)現(xiàn)。
4. 血液系統(tǒng)癥狀：可能出現(xiàn)溶血性貧血，紅細胞破裂導致血紅蛋白釋放，患者會有面色蒼白、頭暈、乏力等癥狀，嚴重影響身體的氧氣輸送和正常代謝。
5. 骨骼肌肉癥狀：可表現(xiàn)為骨質(zhì)疏松，骨骼密度降低，容易發(fā)生骨折；還可能有關節(jié)疼痛、僵硬等癥狀，影響關節(jié)活動，降低患者的生活質(zhì)量。
出現(xiàn)上述癥狀時，應及時就醫(yī)檢查。日常生活中要注意飲食均衡，避免攝入過多含銅量高的食物，如動物肝臟、堅果等。同時，需嚴格按照醫(yī)生的囑咐進行治療和復查，以便及時調(diào)整治療方案，控制病情發(fā)展。
