軟骨癥的癥狀包括骨骼疼痛、骨骼畸形、肌肉無力、生長發(fā)育遲緩、骨折風(fēng)險增加等。
1. 骨骼疼痛：這是軟骨癥較為常見的癥狀，患者常感到全身骨骼疼痛，尤其是在負重或活動時，疼痛可能會加劇。疼痛部位多集中在腰背部、骨盆、下肢等，嚴重影響患者的日常生活和行動能力。
2. 骨骼畸形：隨著病情發(fā)展，骨骼會逐漸出現(xiàn)畸形。常見的有雞胸、漏斗胸，影響胸部外觀和心肺功能；脊柱側(cè)彎，導(dǎo)致身體姿勢異常；下肢可能出現(xiàn)O型腿或X型腿，影響正常行走和身體平衡。
3. 肌肉無力：患者會出現(xiàn)肌肉力量減弱的情況，表現(xiàn)為活動耐力下降，容易疲勞。上下樓梯、從坐位站起等日常動作都可能變得困難，嚴重時甚至影響正常的生活自理能力。
4. 生長發(fā)育遲緩：對于兒童患者，軟骨癥會影響骨骼的正常生長發(fā)育，導(dǎo)致身高增長緩慢，身材矮小。同時，牙齒發(fā)育也可能受到影響，出牙延遲、牙齒排列不整齊等情況較為常見。
5. 骨折風(fēng)險增加：由于軟骨癥會使骨骼的強度和密度降低，骨骼變得脆弱，輕微的外力作用，如摔倒、碰撞等，都可能導(dǎo)致骨折。骨折后愈合速度也相對較慢，給患者帶來更多痛苦。
日常生活中要注意保持均衡飲食，多攝入富含鈣、磷、維生素D等營養(yǎng)物質(zhì)的食物，如牛奶、雞蛋、魚類等。適當進行戶外活動，增加日照時間，促進維生素D的合成。定期體檢，及時發(fā)現(xiàn)和治療可能存在的疾病。如果出現(xiàn)上述癥狀，應(yīng)及時就醫(yī)，遵循醫(yī)生的診斷和治療建議，積極治療軟骨癥。
