苯丙酮尿癥臨床癥狀有生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力發(fā)育落后、皮膚毛發(fā)異常、尿液有特殊氣味、癲癇發(fā)作等。
1.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：在出生后數(shù)月內(nèi)，患兒的生長(zhǎng)發(fā)育速度相較于正常兒童會(huì)逐漸減緩，身高、體重增長(zhǎng)不達(dá)標(biāo)，運(yùn)動(dòng)功能發(fā)育延遲，如坐、爬、站、走等大運(yùn)動(dòng)以及抓握等精細(xì)運(yùn)動(dòng)的發(fā)展均落后于同齡人。
2.智力發(fā)育落后：這是較為突出的癥狀，患兒的智力水平明顯低于正常兒童，學(xué)習(xí)能力差，對(duì)周圍事物反應(yīng)遲鈍，語(yǔ)言發(fā)育遲緩，理解能力、記憶力等認(rèn)知功能存在不同程度的障礙。
3.皮膚毛發(fā)異常：皮膚常較為白皙，頭發(fā)由黑變黃，且質(zhì)地細(xì)軟，這是由于體內(nèi)苯丙氨酸代謝異常，影響了黑色素的合成。
4.尿液有特殊氣味：患兒的尿液會(huì)散發(fā)出一種特殊的鼠尿臭味，因?yàn)轶w內(nèi)苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在血液中蓄積，通過(guò)尿液排出所致。
5.癲癇發(fā)作：部分患兒會(huì)出現(xiàn)癲癇癥狀，表現(xiàn)為抽搐、驚厥等發(fā)作性癥狀，嚴(yán)重影響患兒的生活質(zhì)量和身體健康。
苯丙酮尿癥患者在日常生活中要嚴(yán)格遵循低苯丙氨酸飲食原則，定期復(fù)查血液中苯丙氨酸濃度，以便及時(shí)調(diào)整飲食方案。同時(shí)，要積極配合醫(yī)生進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，提高生活自理能力和社會(huì)適應(yīng)能力，盡可能減少疾病對(duì)生活的不良影響。
