苯丙酮尿癥臨床的表現(xiàn)有生長發(fā)育遲緩、智力發(fā)育落后、皮膚毛發(fā)異常、尿液氣味異常、癲癇發(fā)作等。
1. 生長發(fā)育遲緩：在出生后數(shù)月內(nèi)，患兒的生長發(fā)育速度相較于正常兒童會逐漸減緩，身高、體重增長不達(dá)標(biāo)，運動功能發(fā)育也會延遲，如坐、爬、站、走等大運動以及抓握等精細(xì)運動的發(fā)展均落后于同齡人。
2. 智力發(fā)育落后：這是苯丙酮尿癥較為突出的表現(xiàn)，患兒的智力水平明顯低于正常兒童，學(xué)習(xí)能力差，對周圍事物反應(yīng)遲鈍，語言發(fā)育遲緩，理解能力、記憶力等認(rèn)知功能均受到嚴(yán)重影響。
3. 皮膚毛發(fā)異常：皮膚常較為白皙，由于黑色素合成受影響，頭發(fā)由黑變黃，且質(zhì)地細(xì)軟，皮膚容易出現(xiàn)濕疹等皮疹，反復(fù)不愈。
4. 尿液氣味異常：患兒的尿液會散發(fā)出特殊的鼠尿臭味，這是由于體內(nèi)苯丙氨酸代謝異常，產(chǎn)生的代謝產(chǎn)物經(jīng)尿液排出所致。
5. 癲癇發(fā)作：部分患兒會出現(xiàn)癲癇癥狀，表現(xiàn)為抽搐、驚厥等發(fā)作性癥狀，嚴(yán)重影響患兒的生活質(zhì)量和身體健康。
苯丙酮尿癥患者在日常生活中要嚴(yán)格遵循低苯丙氨酸飲食原則，控制苯丙氨酸的攝入，定期復(fù)查血液中苯丙氨酸的濃度，以便及時調(diào)整飲食方案。同時，要積極配合醫(yī)生進(jìn)行治療和康復(fù)訓(xùn)練，盡可能改善癥狀，提高生活自理能力和生活質(zhì)量。
