新生兒phe偏高可能由苯丙酮尿癥、暫時(shí)性高苯丙氨酸血癥、四氫生物蝶呤缺乏癥等。
1. 苯丙酮尿癥：這是一種常見的遺傳性代謝疾病。由于體內(nèi)缺乏代謝苯丙氨酸的關(guān)鍵酶，使得苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化，從而在血液中大量蓄積，導(dǎo)致phe值偏高。患兒通常在出生時(shí)外觀正常，但隨著時(shí)間推移，若不及時(shí)干預(yù)，可能出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩、皮膚毛發(fā)顏色變淺、尿液有特殊氣味等癥狀。
2. 暫時(shí)性高苯丙氨酸血癥：新生兒肝臟中代謝苯丙氨酸的酶系統(tǒng)發(fā)育尚未完全成熟，可能導(dǎo)致苯丙氨酸代謝暫時(shí)受阻，引起phe值升高。這種情況一般是暫時(shí)的，隨著寶寶肝臟功能逐漸完善，phe值可能會(huì)逐漸恢復(fù)正常。
3. 四氫生物蝶呤缺乏癥：相對較為罕見，它是由于合成或再生四氫生物蝶呤的相關(guān)酶缺乏，影響了苯丙氨酸的正常代謝途徑，進(jìn)而造成phe升高。除了phe異常外，還可能伴有神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，如驚厥、肌張力異常等。
當(dāng)新生兒phe偏高時(shí)，家長不必過于驚慌。應(yīng)及時(shí)帶寶寶進(jìn)一步檢查，明確病因。如果確診為相關(guān)疾病，需嚴(yán)格按照醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行治療和飲食管理。比如對于苯丙酮尿癥患兒，要食用特殊的低苯丙氨酸奶粉，定期復(fù)查，監(jiān)測phe水平，確保寶寶健康成長。
