新生兒采集足跟血主要用于篩查先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等多種遺傳代謝疾病。
1. 先天性甲狀腺功能減低癥：這是一種由于甲狀腺激素合成及分泌減少，或其生理效應(yīng)不足所致機(jī)體代謝降低的疾病。若不及時(shí)治療，會(huì)嚴(yán)重影響新生兒的智力和生長(zhǎng)發(fā)育，導(dǎo)致身材矮小、智力低下等不可逆的后果。通過(guò)足跟血篩查，能盡早發(fā)現(xiàn)并干預(yù)，補(bǔ)充甲狀腺素，讓孩子正常成長(zhǎng)。
2. 苯丙酮尿癥：是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，因肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺乏，使苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積。患兒若未及時(shí)治療，會(huì)出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩、皮膚毛發(fā)顏色變淺等癥狀。早期診斷并通過(guò)飲食控制，可避免神經(jīng)系統(tǒng)損害。
3. 葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶缺乏癥：俗稱蠶豆病，患者體內(nèi)缺乏葡萄糖 - 6 - 磷酸脫氫酶。食用蠶豆等特定食物或接觸某些藥物后，可能引發(fā)急性溶血性貧血。足跟血篩查能提前知曉，家長(zhǎng)可提前做好預(yù)防，避免接觸誘發(fā)因素。
4. 先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥：是一組由于腎上腺皮質(zhì)激素合成過(guò)程中酶缺陷引起的常染色體隱性遺傳病。會(huì)導(dǎo)致新生兒性別發(fā)育異常、電解質(zhì)紊亂等問(wèn)題，早期診斷和治療對(duì)維持患兒正常生理功能至關(guān)重要。
新生兒足跟血篩查意義重大，家長(zhǎng)要重視。篩查后若結(jié)果異常，需進(jìn)一步檢查確診。即便結(jié)果正常，日常也應(yīng)關(guān)注孩子生長(zhǎng)發(fā)育情況，如有異常及時(shí)就醫(yī)。若確診疾病，務(wù)必嚴(yán)格遵醫(yī)囑治療，定期復(fù)查，保障孩子健康成長(zhǎng) 。
