苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)有生長發(fā)育遲緩、智力發(fā)育落后、皮膚毛發(fā)異常、尿液有特殊氣味、癲癇發(fā)作等。
1. 生長發(fā)育遲緩：在出生后數(shù)月內(nèi)，患兒的生長發(fā)育速度相較于正常兒童會逐漸減緩，身高、體重增長不達標(biāo)，運動功能發(fā)育也會延遲，如坐、爬、站、走等大運動以及抓握等精細運動的發(fā)展均落后于同齡人。
2. 智力發(fā)育落后：這是苯丙酮尿癥較為突出的表現(xiàn)，由于體內(nèi)苯丙氨酸代謝異常，對神經(jīng)系統(tǒng)產(chǎn)生損害，患兒的智力發(fā)育明顯受限，學(xué)習(xí)能力、認知能力、語言能力等多方面發(fā)展滯后，嚴(yán)重影響日后的生活和學(xué)習(xí)。
3. 皮膚毛發(fā)異常：皮膚常表現(xiàn)為干燥、易出現(xiàn)濕疹，膚色較淺，頭發(fā)由黑變黃，且發(fā)質(zhì)細軟，這些變化主要與體內(nèi)黑色素合成受影響有關(guān)。
4. 尿液有特殊氣味：患兒的尿液會散發(fā)出一種特殊的鼠尿臭味，因為體內(nèi)苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物蓄積，通過尿液排出產(chǎn)生的特殊氣味。
5. 癲癇發(fā)作：部分患兒可能會出現(xiàn)癲癇發(fā)作的癥狀，這也是神經(jīng)系統(tǒng)受損害的一種表現(xiàn)，癲癇發(fā)作的類型多樣，嚴(yán)重影響患兒的身體健康和生活質(zhì)量。
苯丙酮尿癥患者在日常生活中要嚴(yán)格遵循低苯丙氨酸飲食原則，定期復(fù)查血液中苯丙氨酸濃度，根據(jù)檢查結(jié)果調(diào)整飲食方案。同時，要積極配合醫(yī)生進行康復(fù)訓(xùn)練，以提高生活自理能力和社會適應(yīng)能力，盡可能減少疾病對自身的不良影響。
