成骨不全癥的表現(xiàn)有骨骼畸形、骨折、藍色鞏膜、聽力下降、牙齒發(fā)育不良等。
1. 骨骼畸形：患者骨骼發(fā)育異常，常出現(xiàn)脊柱側(cè)凸、胸廓畸形等情況，脊柱側(cè)凸會導致脊柱向一側(cè)或伴有旋轉(zhuǎn)的異常彎曲，胸廓畸形可能呈現(xiàn)雞胸、漏斗胸等不同形態(tài)，嚴重影響身體外觀及心肺等器官功能。
2. 骨折：成骨不全癥患者骨密度低、骨皮質(zhì)薄，骨骼強度和韌性差，輕微外力作用下就容易發(fā)生骨折，甚至在日常活動、生長過程中也可能出現(xiàn)自發(fā)性骨折，骨折頻率因人而異。
3. 藍色鞏膜：多數(shù)患者鞏膜呈現(xiàn)藍色或灰色，這是由于鞏膜膠原纖維發(fā)育異常，變薄后透見脈絡(luò)膜的顏色所致，是成骨不全癥較為典型的外觀特征之一。
4. 聽力下降：部分患者會出現(xiàn)進行性聽力損失，主要是由于聽骨鏈、內(nèi)耳等結(jié)構(gòu)的骨質(zhì)發(fā)育不良，影響聲音的傳導和感知，進而導致聽力逐漸減退。
5. 牙齒發(fā)育不良：牙齒表現(xiàn)為牙本質(zhì)發(fā)育不全，牙齒顏色改變，呈半透明狀或黃褐色，質(zhì)地較脆，容易磨損、折斷，影響正常咀嚼和口腔功能。
成骨不全癥患者在日常生活中要注意避免劇烈運動和外傷，減少骨折風險。同時，需定期就醫(yī)檢查，遵循醫(yī)生的治療建議，進行針對性治療和康復訓練，以提高生活質(zhì)量，盡可能降低疾病對身體的不良影響 。
