寶寶查出外周血結果是：46XX,21（q

咨詢實錄內容

• 患者

  你好

• 張輝

  你好

• 張輝

  請問有什么可以幫你的嗎

• 患者

  我想問問我寶寶查出外周血結果是：46XX -21（q21，q21），怎么辦呀

• 張輝

  請問你寶寶多大？

• 患者

  6個月

• 張輝

  為什么去檢查這個？

• 患者

  因為醫(yī)生我寶寶有特殊面容

• 患者

  我很苦悶

• 張輝

  請問媽媽多大年紀？

• 患者

  28

• 張輝

  有沒有做過產前檢查

• 張輝

  另外 醫(yī)生的診斷是什么？

• 患者

  沒有做過羊水穿...

• 患者

  醫(yī)生說是先天愚型,但我不相信

• 張輝

  請問是46XX -21（q21，q21） 還是46XX***（q21，q21）

• 患者

  我真的不相信,寶寶很可愛

• 患者

  請問是46XX -21（q21，q21）

• 患者

  是46XX -21（q21，q21）

• 張輝

  那么請問你是在什么醫(yī)院進行的檢查

• 患者

  也是一個三甲醫(yī)院

• 張輝

  能具體什么醫(yī)院嗎？

• 患者

  溫州醫(yī)學院

• 張輝

  你這樣吧

• 患者

  我寶寶現(xiàn)在六個月了,會笑會翻身

• 張輝

  1、從你給的結果看 的確是21三體綜合征，這個類型的核型是很少見的，所以我希望你到另外的醫(yī)院進行再次確診

• 患者

  就是頭圍偏小,醫(yī)生,有什么辦法嗎

• 張輝

  2、我建議你到上海新華醫(yī)院再次確診

• 張輝

  如果是21三體的話 那是沒有特殊方法的

• 患者

  我不想讓我的寶寶再受一次苦,這已經是對寶寶不公平了

• 張輝

  請問有什么苦呢？只是抽血而已

• 張輝

  如果你不確診 小孩更痛苦

• 患者

  我現(xiàn)在只能想盡辦法帶好她,而我也不知從哪方面帶好她

• 張輝

  其實 你真的有必要再去確診

• 患者

  醫(yī)生,為什么會產生這種結果呢 :6XX -21（q21，q21）

• 張輝

  通常是由于母親的生殖細胞在受精過程中分裂異常了

• 患者

  我真的沒有信心去確診,如果是一樣結果怎么辦

• 張輝

  一樣的結果就要接受；起碼比你現(xiàn)在 懷疑中度過要好

• 患者

  我怕呀

• 張輝

  我能理解你的心情 但是 就是由于你不相信 才要去更好的醫(yī)院去診斷清楚。

• 患者

  這樣對寶寶好嗎?

• 張輝

  我們通常對溫州兒童醫(yī)院來的 都要重新檢查 因為怕那邊診斷錯誤

• 張輝

  抽一點點血 對小孩沒有影響的

• 患者

  哪你有沒有碰到過誤診的

• 患者

  可是我寶寶現(xiàn)在頭圍只有39.5MM,你說怎么辦,體重身長是達標的

• 張輝

  由于我不是搞小兒遺傳病的，所以很少接觸這方面的。但是，單從你的染色體結果就是21三體的結果。

• 患者

  噢

• 患者

  是不是這種類型的長得大嗎

• 患者

  以后會讀書嗎\會自理嗎

• 張輝

  那要看你小孩的這種細胞占的比例 如果比例不高的話 就只是智力低下

• 張輝

  這個 現(xiàn)在很難確定。不過可以做一個智力的檢查 看看

• 患者

  這種細胞可以查嗎

• 張輝

  你要到大醫(yī)院看看

• 張輝

  所以 我建議去上海的醫(yī)院去檢查一下

• 患者

  哪個大醫(yī)院,上海好還是北京好

• 張輝

  上海 新華醫(yī)院

• 張輝

  全國兒科第一的醫(yī)院

• 患者

  你是哪個醫(yī)院的嗎

• 張輝

  不是

• 患者

  可是我們現(xiàn)在一家人都很怕,寶寶太可憐了

• 張輝

  不確診 就更可憐

• 患者

  真的不知這些日子是怎么過來的

• 患者

  現(xiàn)在我的寶寶會笑,就是笑不出聲音來,是不是也有問題

• 張輝

  嗯