教授 原來(lái)過(guò)關(guān)于小兒腦白質(zhì)發(fā)育不良

咨詢實(shí)錄內(nèi)容

• 叢艷華

  你好

• 患者

  你好 教授 我原來(lái)向你咨詢過(guò)關(guān)于小兒腦白質(zhì)發(fā)育不良的問(wèn)題

• 患者

  不知道你還記得嗎

• 患者

  我現(xiàn)在想咨詢一下進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的問(wèn)題 你了解嗎

• 叢艷華

  患者較多 記不清啦

• 叢艷華

  了解 你說(shuō)吧

• 患者

  我兒子去湖南湘雅檢查被確診是肌營(yíng)養(yǎng)不良 但沒(méi)有具體確診為是那一種類型 基因檢測(cè)也沒(méi)問(wèn)題

• 叢艷華

  孩子多大啦

• 患者

  我做過(guò)血清及肌電圖 ck***

• 叢艷華

  你是媽媽嗎

• 患者

  肌電圖是肌源性損害

• 叢艷華

  排除了神經(jīng)源性的疾患

• 患者

  我是爸爸 孩子2歲

• 叢艷華

  請(qǐng)問(wèn)孩子?jì)寢尩募易鍍?nèi)是否有這類疾病發(fā)生？

• 患者

  血清其他各項(xiàng)指標(biāo)都超高

• 患者

  沒(méi)有啊

• 叢艷華

  該病是女性攜帶突變基因

• 叢艷華

  男性發(fā)病

• 叢艷華

  孩子是男孩嗎

• 患者

  我們是去湖南家輝做的 只檢測(cè)重復(fù)及缺失的

• 患者

  是男孩

• 患者

  檢測(cè)率百分之七十 沒(méi)有做點(diǎn)突變

• 患者

  請(qǐng)問(wèn)點(diǎn)突變是不是孩子自身的突變 與家族遺傳沒(méi)關(guān)系

• 叢艷華

  該疾患 臨床統(tǒng)計(jì)***/3是散發(fā)病例

• 叢艷華

  與家族遺傳沒(méi)有關(guān)系

• 叢艷華

  也就是你說(shuō)的

• 患者

  那這是什么原因引起的呢

• 叢艷華

  但是還是需要做的 為什么沒(méi)有繼續(xù)做

• 患者

  意思是還需要進(jìn)一步確診咯

• 叢艷華

  是的

• 叢艷華

  現(xiàn)在采取什么治療措施啦

• 患者

  沒(méi)有 湘雅二醫(yī)院的說(shuō)沒(méi)得治了 孩子活不過(guò)二十歲

• 患者

  點(diǎn)突變能檢測(cè)嗎

• 叢艷華

  是的 沒(méi)有特效的治療措施

• 叢艷華

  但是還是需要干預(yù)治療的

• 叢艷華

  想呀做不了？

• 叢艷華

  湘雅做不了？

• 患者

  點(diǎn)突變是孩子自身的突變，新發(fā)突變，框移突變，這樣理解可以嗎

• 叢艷華

  根據(jù)目前肌電圖和酶學(xué)的檢查 以及孩子 的癥狀 診斷沒(méi)有問(wèn)題啦

• 叢艷華

  可以這樣理解的

• 叢艷華

  但是最好媽媽需要也做個(gè)基因檢測(cè)為宜

• 患者

  家輝可以做 只是費(fèi)用太高

• 叢艷華

  這樣 如果診斷明確了 不做就不做啦

• 叢艷華

  關(guān)鍵媽媽是有必要做缺失的檢查

• 患者

  點(diǎn)突變的檢查很難 況且臨床也沒(méi)有百分百的吧

• 患者

  醫(yī)院也不能給你保證

• 叢艷華

  是的 費(fèi)用又比較高

• 叢艷華

  如果通過(guò)其他檢查診斷明確 就不要做了

• 患者

  那dmd及bmd怎么區(qū)分呢 明確不了啊 以后能生二胎嗎

• 患者

  以后生二胎怎么辦啊

• 叢艷華

  所以媽媽的檢查現(xiàn)在是至關(guān)重要的

• 叢艷華

  dmd及bmd怎么區(qū)分 需要做肌活檢 即可區(qū)分的

• 患者

  但我又看到相關(guān)報(bào)道說(shuō)致病基因不一定存在血液中啊 有的是存在媽媽的卵細(xì)胞中 這樣是不可能檢查得到啊

• 患者

  麻煩 看來(lái)是不能再生了

• 叢艷華

  對(duì)肌活檢組織進(jìn)行細(xì)胞免疫學(xué)化學(xué)診斷 即可鑒別DMD BMD

• 患者

  那就是說(shuō)沒(méi)必要做點(diǎn)突變的基因檢測(cè)了咯

• 叢艷華

  現(xiàn)在僅僅是給兒子檢查了 媽媽還沒(méi)有進(jìn)行系統(tǒng)的檢查對(duì)吧

• 患者

  沒(méi)有

• 叢艷華

  根據(jù)現(xiàn)在的情況 我個(gè)人認(rèn)為 必要性不大啦

• 叢艷華

  現(xiàn)在關(guān)鍵是媽媽的全面檢查

• 叢艷華

  關(guān)系到第二胎的健康

• 叢艷華

  建議還是去湘雅醫(yī)院

• 患者

  卵子和精子在形成過(guò)程中的dmd能檢測(cè)出來(lái)嗎

• 叢艷華

  目前臨床檢查DMD僅僅是針對(duì)肌活檢組織的

• 叢艷華

  我們這里尚未開(kāi)展針對(duì)卵子和精子在形成過(guò)程中的dmd的檢查

• 患者

  受精卵早期分裂中dmd突變能檢查出來(lái)嗎

• 患者

  那么只有在形成胚胎是才能檢查吧

• 叢艷華

  受精卵這方面的檢查 我們這里沒(méi)有開(kāi)展的