女, 26歲。寶寶出生幾天后足底采血檢查,今天收到短信,說我小孩的遺傳性耳聾基因篩查未通過:GJB2基因 235del C位點雜合突變。嚴(yán)重嗎?
ask_499107
女, 26歲。寶寶出生幾天后足底采血檢查,今天收到短信,說我小孩的遺傳性耳聾基因篩查未通過:GJB2基因 235del C位點雜合突變。嚴(yán)重嗎?
馬秋云
您好,孩子出生聽力篩查通過沒有
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沒有,醫(yī)生讓我們42天去復(fù)查
馬秋云
嗯,看聽力篩查結(jié)果吧。聽力篩查要是通過了,說明孩子現(xiàn)在聽力沒有問題
馬秋云
但是以后孩子用藥要嚴(yán)格注意,不能接觸有耳毒性藥物
ask_499107
藥物上要注意,那其他方面呢
馬秋云
您和孩子父親一方,有家族耳聾遺傳病史嗎?
ask_499107
應(yīng)該沒有的
馬秋云
主要是氨基糖苷類藥物,一點也不能用
馬秋云
比如慶大霉素,阿米卡星,妥布霉素等
ask_499107
那看病的時候要怎么跟醫(yī)生說明呢
馬秋云
就很醫(yī)生說明,不要給耳毒性藥物就可以
ask_499107
喔喔好的
ask_499107
會影響他的下一代嗎
馬秋云
有可能,這個不確定的。
ask_499107
喔喔好的
馬秋云
孩子聽力篩查通過,以后主要是注意用藥情況
ask_499107
如果聽力沒過的話是不是就表示耳聾?
ask_499107
外用藥也要注意嗎
馬秋云
嗯,有可能,聽力篩查要六個月才能確診
馬秋云
是的
ask_499107
喔喔好的
馬秋云
耳毒性藥物嚴(yán)格避免接觸,口服,外用都要注意
馬秋云
嗯,您還有其他問題嗎?
ask_499107
那是為什么會這樣呢
ask_499107
會雜和突變
馬秋云
可能是遺傳,也可能是后天基因突變,受藥物,環(huán)境等影響
馬秋云
現(xiàn)在也很難確定到底是什么因素導(dǎo)致的
ask_499107
喔喔
馬秋云
以后嚴(yán)格注意用藥情況是必須的,比正常孩子對耳毒性藥物敏感性大很多。
ask_499107
好的
馬秋云
嗯,還有問題嗎?
馬秋云
那我先關(guān)閉問題了,上班時間到了,再見
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