多囊腎遺傳患者 想做DNA檢測 確定遺傳下一代
山西省兒童醫(yī)院 遺傳咨詢科
主治疾?。寒a前診斷、遺傳病診斷、遺傳病咨詢 陰道炎癥、宮頸炎、子宮內膜炎和盆腔炎性疾病等
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多囊腎遺傳患者 想做DNA檢測 確定遺傳下一代
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在嗎
孫夏瑜
你好
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我想咨詢一下
孫夏瑜
您好，請問有什么可以幫到您？
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我是多囊腎患者 我現(xiàn)在剛懷孕 能不能做檢查看看我寶寶有沒有遺傳
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我是多囊腎患者 我現(xiàn)在剛懷孕 能不能做檢查看看我寶寶有沒有遺傳
孫夏瑜
您本人已經確診，做過基因檢測嗎？
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確診了 腎里面有囊腫 我母親也有
孫夏瑜
做過基因檢測嗎？
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沒有
孫夏瑜
現(xiàn)在懷孕多少周了？
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最多一個月
孫夏瑜
那應該是先檢測清楚您和您母親的情況，再進行產前診斷
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可是我們已經是多囊腎
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我就是想知道我能不能測出來我孩子有沒有遺傳？
孫夏瑜
你們屬于先證者，找到你們的致病基因，再做產前診斷檢測孩子是否攜帶致病基因
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能不能通過DNA檢測或者染色體檢測出來
孫夏瑜
請稍等一下，我慢慢回復您
孫夏瑜
多囊腎是長染色體顯性遺傳病，可以通過基因檢測，來找到致病基因
孫夏瑜
多囊腎是常染色體顯性遺傳病，通過基因檢測來找到致病基因
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對 可不可以提取我肚子里寶寶的基因 檢測他有沒有這個病
孫夏瑜
這個病也是有明確的家族史的，您和您母親都患有此病，應該是可以找到致病基因
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如果在找不到病因的情況下
孫夏瑜
對，就是先找到您和您母親的致病基因，然后再通過羊水穿刺的方法獲取胎兒的細胞，檢測胎兒是否也有這個致病基因
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如果在找不到病因的情況下 可不可以知道胎兒有沒有遺傳這個病呢？
孫夏瑜
這個病的致病基因比較明確，多數(shù)可以找到，致病基因定位在16號短臂和4號長臂
孫夏瑜
是可以找到的一般
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我要去做什么檢查呢？
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找到我的致病基因呢？
孫夏瑜
我看您是在湖南長沙，建議您可以去夏院士的家輝遺傳?？漆t(yī)院去進行基因檢測
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提取我肚子的寶寶的基因 風險大嗎？
孫夏瑜
抽血就可以，因為您已經懷孕了，羊水穿刺在16-22周進行
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羊水穿刺有風險嗎？
孫夏瑜
所以要早點檢查，為檢測孩子的基因爭取時間
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還有一種情況
孫夏瑜
風險是千分之一的流產率，需要預約，術前檢測
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我如果做試管嬰兒的話
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可不可以完全可以做出正常的寶寶
孫夏瑜
您這一胎是試管嬰兒嗎？
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不是
孫夏瑜
如果做試管嬰兒，也是需要檢測您本人的基因，如果可以的話也是可能要進行第三代試管
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做第三代試管 是可以篩選出不帶遺傳的基因對嗎？
孫夏瑜
可以篩選，但是不是所有的技術都是100%成功，即使進行第三代試管，還是建議您做一下產前診斷
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羊水穿刺最早可以什么時候做呢？
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現(xiàn)在一個月可以做嗎？
孫夏瑜
羊水穿刺在16到22周進行
孫夏瑜
您可以咨詢一下，湖南省婦幼或者是家輝遺傳?？漆t(yī)院，能否進行早期的絨穿
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那就是說一個多月的胚胎
孫夏瑜
但是絨穿的流產風險要比羊穿的風險高很多
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我就要檢查
孫夏瑜
還是建議您選擇羊穿
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要去哪些醫(yī)院檢查什么科室比較好呢
孫夏瑜
湖南比較有名的是湖南省婦幼的產前診斷中心，家輝遺傳?？漆t(yī)院
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好的 那謝謝您了
孫夏瑜
產前診斷中心
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如果我去了解試管 我應該去找什么科室呢
孫夏瑜
如果是要了解試管的話，可以去湘雅醫(yī)院的生殖中心
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好的 我明白了
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謝謝你
孫夏瑜
不客氣，很高興可以幫到您！
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