多囊腎遺傳患者 想做DNA檢測 確定遺傳下一代
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多囊腎遺傳患者 想做DNA檢測 確定遺傳下一代
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在嗎
孫夏瑜
你好
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我想咨詢一下
孫夏瑜
您好,請問有什么可以幫到您?
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我是多囊腎患者 我現(xiàn)在剛懷孕 能不能做檢查看看我寶寶有沒有遺傳
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我是多囊腎患者 我現(xiàn)在剛懷孕 能不能做檢查看看我寶寶有沒有遺傳
孫夏瑜
您本人已經(jīng)確診,做過基因檢測嗎?
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確診了 腎里面有囊腫 我母親也有
孫夏瑜
做過基因檢測嗎?
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沒有
孫夏瑜
現(xiàn)在懷孕多少周了?
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最多一個月
孫夏瑜
那應(yīng)該是先檢測清楚您和您母親的情況,再進行產(chǎn)前診斷
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可是我們已經(jīng)是多囊腎
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我就是想知道我能不能測出來我孩子有沒有遺傳?
孫夏瑜
你們屬于先證者,找到你們的致病基因,再做產(chǎn)前診斷檢測孩子是否攜帶致病基因
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能不能通過DNA檢測或者染色體檢測出來
孫夏瑜
請稍等一下,我慢慢回復(fù)您
孫夏瑜
多囊腎是長染色體顯性遺傳病,可以通過基因檢測,來找到致病基因
孫夏瑜
多囊腎是常染色體顯性遺傳病,通過基因檢測來找到致病基因
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對 可不可以提取我肚子里寶寶的基因 檢測他有沒有這個病
孫夏瑜
這個病也是有明確的家族史的,您和您母親都患有此病,應(yīng)該是可以找到致病基因
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如果在找不到病因的情況下
孫夏瑜
對,就是先找到您和您母親的致病基因,然后再通過羊水穿刺的方法獲取胎兒的細胞,檢測胎兒是否也有這個致病基因
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如果在找不到病因的情況下 可不可以知道胎兒有沒有遺傳這個病呢?
孫夏瑜
這個病的致病基因比較明確,多數(shù)可以找到,致病基因定位在16號短臂和4號長臂
孫夏瑜
是可以找到的一般
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我要去做什么檢查呢?
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找到我的致病基因呢?
孫夏瑜
我看您是在湖南長沙,建議您可以去夏院士的家輝遺傳??漆t(yī)院去進行基因檢測
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提取我肚子的寶寶的基因 風(fēng)險大嗎?
孫夏瑜
抽血就可以,因為您已經(jīng)懷孕了,羊水穿刺在16-22周進行
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羊水穿刺有風(fēng)險嗎?
孫夏瑜
所以要早點檢查,為檢測孩子的基因爭取時間
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還有一種情況
孫夏瑜
風(fēng)險是千分之一的流產(chǎn)率,需要預(yù)約,術(shù)前檢測
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我如果做試管嬰兒的話
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可不可以完全可以做出正常的寶寶
孫夏瑜
您這一胎是試管嬰兒嗎?
ask_z8RBtg
不是
孫夏瑜
如果做試管嬰兒,也是需要檢測您本人的基因,如果可以的話也是可能要進行第三代試管
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做第三代試管 是可以篩選出不帶遺傳的基因?qū)幔?p>
孫夏瑜
可以篩選,但是不是所有的技術(shù)都是100%成功,即使進行第三代試管,還是建議您做一下產(chǎn)前診斷
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羊水穿刺最早可以什么時候做呢?
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現(xiàn)在一個月可以做嗎?
孫夏瑜
羊水穿刺在16到22周進行
孫夏瑜
您可以咨詢一下,湖南省婦幼或者是家輝遺傳??漆t(yī)院,能否進行早期的絨穿
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那就是說一個多月的胚胎
孫夏瑜
但是絨穿的流產(chǎn)風(fēng)險要比羊穿的風(fēng)險高很多
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我就要檢查
孫夏瑜
還是建議您選擇羊穿
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要去哪些醫(yī)院檢查什么科室比較好呢
孫夏瑜
湖南比較有名的是湖南省婦幼的產(chǎn)前診斷中心,家輝遺傳專科醫(yī)院
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好的 那謝謝您了
孫夏瑜
產(chǎn)前診斷中心
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如果我去了解試管 我應(yīng)該去找什么科室呢
孫夏瑜
如果是要了解試管的話,可以去湘雅醫(yī)院的生殖中心
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好的 我明白了
ask_z8RBtg
謝謝你
孫夏瑜
不客氣,很高興可以幫到您!
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