21三體綜合征?:50是不是偏高？

咨詢實錄內(nèi)容

• ask_D6Xsl0

  中期唐篩檢查報告高風險，年齡不大，家族沒有遺傳史，21三體綜合癥

• 張玉梅

  你好

• ask_D6Xsl0

  你好

• 張玉梅

  把報告單發(fā)過來我看看。

• ask_D6Xsl0

  醫(yī)生，能幫我看看檢查報告數(shù)值嗎

• ask_D6Xsl0

  好的

• ask_D6Xsl0

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見

• 張玉梅

  21三體綜合征這個風險值太高了，HCG的矯正值也高，像你這種情況應該做羊水穿刺或者無創(chuàng)DNA檢查

• ask_D6Xsl0

  他這個報告的數(shù)值是看哪里的呢

• 張玉梅

  如果DNA都正常，那就沒問題，高風險的不一定都有毛病

• ask_D6Xsl0

  是哪里看出風險值高了

• 張玉梅

  你就看那個風險值的結果，21三體綜合征是1:50

• ask_D6Xsl0

  這種情況我能不能再做一次中期唐篩呢

• 張玉梅

  這個值在1:***以下才可放心

• ask_D6Xsl0

  會不會數(shù)值有誤

• 張玉梅

  嗯，也有可能會有誤差，本身唐氏篩查就不是十分準確，因為這是一個初步的篩查，不如做無創(chuàng)準

• 張玉梅

  可以復查

• ask_D6Xsl0

  復查一次中期唐篩是嗎

• 張玉梅

  對

• 張玉梅

  只要是高風險，一般都建議做無創(chuàng)或者羊水穿刺

• ask_D6Xsl0

  因為無創(chuàng)跟中期唐篩都是抽血

• ask_D6Xsl0

  我就在想能不能再復查一次

• 張玉梅

  也可以再復查一次。

• 張玉梅

  如果還是高風險，就要做無創(chuàng)或者羊水穿刺

• 張玉梅

  雖然都是抽血檢查，但是無創(chuàng)查的是DNA，結果更準確的

• ask_D6Xsl0

  我這個是1.50是指五十個新生兒有一個的可能性嗎

• 張玉梅

  對

• ask_D6Xsl0

  數(shù)值越低的話風險越高的對吧

• 張玉梅

  分母越小，風險就越高

• ask_D6Xsl0

  分母是什么

• 張玉梅

  正常的這個比值的分母可達到一萬多

• ask_D6Xsl0

  有沒有計算出最小的是多少

• 張玉梅

  你這個分母是50，這就算是小的了，很少見了

• ask_D6Xsl0

  這樣啊

• ask_D6Xsl0

  那他這個是計算機數(shù)值，我的初期唐篩并沒有什么問題，怎么中期就這樣了呢

• 張玉梅

  不管初期唐篩還是中期唐篩都不能確診，查出高風險，只是說你這個孩子患病的幾率高，需要再進一步檢查確診。

• ask_D6Xsl0

  這個會不會是絕對性的呢

• 張玉梅

  不絕對，不是說你這個孩子肯定就有問題

• 張玉梅

  也有高風險的孩子出生以后也正常，并沒有毛病

• ask_D6Xsl0

  像我這種情況的的孕婦臨床的多不多

• 張玉梅

  高風險的不多

• ask_D6Xsl0

  所以我現(xiàn)在就是非常擔心了

• ask_D6Xsl0

  因為我不想做羊水穿刺

• 張玉梅

  那就做無創(chuàng)

• ask_D6Xsl0

  覺得傷害比較大

• ask_D6Xsl0

  無創(chuàng)準確率也可以了吧

• 張玉梅

  羊水穿刺也比較安全，沒有你想象的那么危險

• 張玉梅

  無創(chuàng)準確率也很高

• ask_D6Xsl0

  無創(chuàng)一般多久能拿結果

• 張玉梅

  一至兩周。

• ask_D6Xsl0

  這個21體是高風險是由什么引起的

• 張玉梅

  唐氏綜合征是父親或者母親一方有染色體異常遺傳給孩子，或者胚胎在發(fā)育過程中發(fā)生染色體變異造成的

• ask_D6Xsl0

  染色體都沒問題呀

• 張玉梅

  你查過染色體呀？

• ask_D6Xsl0

  沒有家族遺傳，之前做體檢的時候也沒發(fā)現(xiàn)

• 張玉梅

  這種染色體異?？梢詳y帶

• 張玉梅

  正常的人不一定染色體都是正常的

• 張玉梅

  做無創(chuàng)或者羊水穿刺，就是檢查孩子有沒有異常的染色體

• 張玉梅

  染色體都正常的肯定就不會得這種病

• ask_D6Xsl0

  那平時會有什么癥狀嗎

• 張玉梅

  大人這個沒癥狀

• 張玉梅

  小孩兒要是得了唐氏綜合癥，那就是先天愚型

• 張玉梅

  不光體格有缺陷，智力也低下

• ask_D6Xsl0

  這樣啊，那還是要去做個無創(chuàng)。

• ask_D6Xsl0

  篩查一下

• 張玉梅

  還是做一下吧

• ask_D6Xsl0

  你剛才說的hcg也高是啥意思

• 張玉梅

  有高風險的hcg就會高。

• ask_D6Xsl0

  不是懷孕hcg本來數(shù)值就會高嗎

• 張玉梅

  Hcg高不一定就是高風險

• 張玉梅

  這個高和懷孕那個高不一樣

• 張玉梅

  就是這個篩查報告當中只要是有一項不在正常范圍，那就得需要做無創(chuàng)或者羊水穿刺

• ask_D6Xsl0

  那18三體是什么呢

• 張玉梅

  這也是一種病，也是體格發(fā)育不正常，智力低下的一種

• ask_D6Xsl0

  這個我看了是正常的

• 張玉梅

  嗯，這個是低風險，這是正常的

• ask_D6Xsl0

  還有那個開放型神經(jīng)管也是正常的

• 張玉梅

  嗯，這個就是看看有沒有腦積水啊，脊柱裂這些

• ask_D6Xsl0

  這三個數(shù)值來說哪個數(shù)值高風險會比較嚴重些呢

• 張玉梅

  這三項無論哪一個高風險都很嚴重

• 張玉梅

  這三種疾病都會嚴重的影響孩子的身心健康

• ask_D6Xsl0

  有沒有這種高風險也不去檢查的

• 張玉梅

  我們都會去建議他檢查的

• 張玉梅

  只要是高風險，沒有不查的

• 張玉梅

  誰會拿孩子的健康當兒戲

• ask_D6Xsl0

  這個倒是，我只是想確認一下是不是很嚴重了

• 張玉梅

  就是你這種情況必須嚴肅對待，必須要進一步檢查，但是并不是肯定就會有毛病

• ask_D6Xsl0

  醫(yī)生打電話我的，我想著到了中期就會穩(wěn)一些，放下心來還是有點問題

• 張玉梅

  叫你去查你就去查，這個是不能猶豫的

• 張玉梅

  要不然接下來的日子里你自己也總是擔心

• ask_D6Xsl0

  這個也是，做個排查求安心吧

• 張玉梅

  嗯

• 張玉梅

  不能說家族里沒有這種患者就大意了，像父母都挺正常挺聰明的生個傻孩子的，這種情況也是有的

• ask_D6Xsl0

  這個真的太可惜了

• ask_D6Xsl0

  不知道基因這種東西是怎么回事

• ask_D6Xsl0

  我這個天天都有吃葉酸也會有問題的么

• 張玉梅

  具體哪里出了問題，現(xiàn)在這個誰也弄不清，

• 張玉梅

  吃葉酸是預防神經(jīng)管缺陷

• ask_D6Xsl0

  這樣啊，我以為是預防所有畸形的

• 張玉梅

  你這一個值是正常的，葉酸不是什么病都能預防

• ask_D6Xsl0

  哎，我太擔心了

• 張玉梅

  早點兒查吧，結果出來了正常那就放心了

• ask_D6Xsl0

  現(xiàn)在中期又怕發(fā)育的不好

• ask_D6Xsl0

  早期又怕保不住

• 張玉梅

  孕媽媽真的不容易

• ask_D6Xsl0

  我這個高風險跟晚上熬夜有沒有關系的醫(yī)生

• 張玉梅

  沒關系

• ask_D6Xsl0

  因為有時候會不太睡得著

• ask_D6Xsl0

  孕期激素那些

• 張玉梅

  嗯，有的孕婦會失眠

• ask_D6Xsl0

  什么都比較正常

• ask_D6Xsl0

  但是我現(xiàn)在不太顯肚子是不是也有關于這個高風險的問題

• 張玉梅

  沒關系

• 張玉梅

  不顯肚子可能是你本身瘦或者是子宮后位

• ask_D6Xsl0

  我是第一胎18周了都不太顯肚子

• 張玉梅

  只要彩超檢查孩子大小發(fā)育正常就行

• ask_D6Xsl0

  這個常規(guī)檢查倒是沒問題的。

• ask_D6Xsl0

  因為醫(yī)學這種東西太難講了

• 張玉梅

  沒辦法，既然查出高風險，就得再進一步檢查

• ask_D6Xsl0

  你都說了聰明的父母生出來的孩子也有可能患有唐氏

• 張玉梅

  現(xiàn)實生活中不就有這樣的例子嗎

• ask_D6Xsl0

  還有一個不該的問題，有沒有一些醫(yī)院為了提成或者分紅這塊會有故意數(shù)值分析出錯這一塊呢

• 張玉梅

  這個肯定不會故意給你弄錯的

• 張玉梅

  如果你唐篩高風險做無創(chuàng)是屬于低風險，這屬于正?，F(xiàn)象，并不是說醫(yī)院欺騙你了

展開全部內(nèi)容