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醫(yī)生，我寶寶12月2日出生，今天剛剛拿了遺傳代謝篩查結(jié)果，其中有一點(diǎn)：該標(biāo)本存在葡萄糖-6-磷酸脫氫酶C. 519 C大于純合突變，這是什么意思
費(fèi)縣人民醫(yī)院 兒童保健科
主治疾?。盒耗X癱，新生兒缺氧缺血性腦病，發(fā)育遲緩，兒童多動癥，抽動癥，癲癇，智力低下，兒童孤獨(dú)癥，小兒甲狀腺疾病，各種遺傳代謝病，新生兒黃疸,新生兒顱內(nèi)出血,新生兒窒息，小兒肺炎，上呼吸道感染，支氣管炎
ask_SwFJNA
醫(yī)生，我寶寶12月2日出生，今天剛剛拿了遺傳代謝篩查結(jié)果，其中有一點(diǎn)：該標(biāo)本存在葡萄糖-6-磷酸脫氫酶C. 519 C大于純合突變，這是什么意思？
ask_SwFJNA
圖片僅醫(yī)生和患者本人可見
ask_SwFJNA
圖片僅醫(yī)生和患者本人可見
ask_SwFJNA
醫(yī)生在嗎？
李光
你好，很高興為你服務(wù)，有什么能夠幫你的嗎？
李光
有的時候會有些忙，回復(fù)的可能慢一些，請你多擔(dān)待。一定會為你解決所有的疑問問題的。不好意思啊，讓你等了這么長時間了！。
ask_SwFJNA
看到我的留言了嗎
李光
好的，稍等一下
ask_SwFJNA
還是很忙嗎
李光
馬上就好了。
李光
孩子有什么癥狀了嗎？
ask_SwFJNA
沒有啊
ask_SwFJNA
最后一周檢測有點(diǎn)腎積水，之前孕檢一直沒問題
李光
有沒有貧血的表現(xiàn)呀？
ask_SwFJNA
比如表現(xiàn)是什么？
李光
像這種情況的話，考慮蠶豆病的話，就是有貧血的表現(xiàn)。
ask_SwFJNA
驗(yàn)血沒問題啊
ask_SwFJNA
在醫(yī)院時黃疸也正常
ask_SwFJNA
我跟老婆都沒有這個，怎么會有蠶豆病呢
李光
雙方夫妻之間有沒有測基因呀？
ask_SwFJNA
沒有
ask_SwFJNA
如果是蠶豆病可怕嗎
李光
目前這種情況在我們這里還是要做個復(fù)查來確診一下。
李光
你們是什么醫(yī)院呀？這個疾病比較常見，并不可怕。
李光
只要平時的時候注意一些就可以了，造成孩子溶血的飲食一定要避免。
ask_SwFJNA
是不是藥物也有很多不能用？
李光
是的，這種情況的話，有沒有什么藥物治療的呀？
李光
是的，像這種情況的話，糖尿病啊有很多，比如說退燒藥物啊，一些中成藥物啊，都是不能用的。
李光
不過像這種情況我以前也經(jīng)常遇到過呀，單純這個指標(biāo)稍微異常一點(diǎn)，后期還需要做個復(fù)查大部分有50%的可能性還是正常的。
ask_SwFJNA
一般什么時候做復(fù)查
李光
我們這邊做復(fù)查的話，基本上都是查出來之后啊，近期兩周左右安排復(fù)查。
ask_SwFJNA
哦
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