王大夫,我家孩子11歲,女孩。臨床表現(xiàn)為走路正常,跑不快,一跑感覺腿部僵硬,上樓費(fèi)勁,腿部力量太小,得一手把著扶手,一手撐著膝蓋。她媽媽也是這樣,請(qǐng)問這是什么疾病,該怎么醫(yī)治。她媽媽十多年前在北京301做過肌肉活檢,說什么糖原微粒弱,也沒給開藥。不知道怎么醫(yī)治
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王大夫,我家孩子11歲,女孩。臨床表現(xiàn)為走路正常,跑不快,一跑感覺腿部僵硬,上樓費(fèi)勁,腿部力量太小,得一手把著扶手,一手撐著膝蓋。她媽媽也是這樣,請(qǐng)問這是什么疾病,該怎么醫(yī)治。她媽媽十多年前在北京301做過肌肉活檢,說什么糖原微粒弱,也沒給開藥。不知道怎么醫(yī)治。
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手部力量也小
王蕊
他這應(yīng)該是遺傳病,線粒體疾病
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我家孩子她姥姥姥爺都沒有這樣的疾病??!該怎么醫(yī)治,哪個(gè)醫(yī)院相對(duì)專業(yè)一些?
王蕊
這種病現(xiàn)在沒有什么特別有效的方法。
王蕊
主要是長(zhǎng)期吃維生素e,ATP,輔酶Q10,和b族維生素治療。
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這是哪個(gè)地方出了問題?線粒體嗎?現(xiàn)在的醫(yī)學(xué)沒有解決辦法嗎?
王蕊
嗯,這是由于線粒體的dna缺陷導(dǎo)致的線粒體結(jié)構(gòu)功能障礙。這些障礙發(fā)生以后會(huì)導(dǎo)致ATP生成不足,引起肌肉,或者是腦部的病變。
王蕊
這病也是最近幾十年才發(fā)現(xiàn)的新的疾病譜,所以現(xiàn)在也沒有發(fā)現(xiàn)什么特別好的治療方法,只能對(duì)癥治療。
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王大夫,方便加個(gè)微信嗎?我的是***,非常希望細(xì)聊,我老婆和孩子都是這樣,愁死了
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主要是長(zhǎng)期吃維生素e,ATP,輔酶Q10,和b族維生素治療。 這樣能夠緩解還是有所改善?
王蕊
主要是緩解他的那種肌肉疲勞的癥狀。
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能夠增加她的肌肉力量嗎?
王蕊
不能的
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也就是說想提高肌肉力量現(xiàn)在時(shí)不能嗎
王蕊
這個(gè)病一般就是運(yùn)動(dòng)過強(qiáng)的時(shí)候他就無力的比較厲害,休息之后就會(huì)有緩解,有時(shí)候會(huì)有肌肉酸痛。
王蕊
就比如說她跑的時(shí)候,癥狀就重。
王蕊
他除了無力之外,還有其他的陽性癥狀嗎?
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現(xiàn)在時(shí)上樓都費(fèi)勁,完全不能蹲下來,上廁所只能用坐便器。
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什么是陽性癥狀?
王蕊
智商和身高,視力,聽力啥的有沒有影響?
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沒有啊,除了上樓費(fèi)勁,不能蹲下,不能跑步,手部力量小之外,其他諸如智力,視力,身高體重等都正常。
王蕊
你們有給做肌電圖相關(guān)的檢查嗎?
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她媽媽十多年前在301醫(yī)院做過,說是糖原微粒弱,孩子倒是沒做過。
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想在暑假去北京看看。美女醫(yī)生能給個(gè)建議嗎,哪個(gè)醫(yī)院相對(duì)專業(yè)一些?
王蕊
嗯,這個(gè)可能就是遺傳病
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看到孩子上樓那么吃力,完全不能下蹲,跑起來那么僵硬,手部沒啥力量,我這個(gè)當(dāng)?shù)暮茈y過
王蕊
你稍等一下,我問一下我們主任啊。她之前在北京進(jìn)修過,可能會(huì)有更好的建議。
王蕊
那你孩子現(xiàn)在有肌肉萎縮嗎?除了沒有力量。
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感謝的話不知道怎么說
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沒有
王蕊
好的,我知道了。稍等一會(huì)哈
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就沖著美女大夫這樣的敬業(yè),必須送禮物
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剛看到王大夫是開封的,其實(shí)我是南陽的,在吉林上班 美女老鄉(xiāng)你費(fèi)心了
王蕊
哦,我剛給你問了一下,我們主任說去北大兒童醫(yī)院都行。
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好的,非常感謝!有沒有收到我送的禮物啊
王蕊
就是你去看病得提前預(yù)約,他們那邊有的很久才能預(yù)約上隊(duì)。
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好的,我知道了,我現(xiàn)在就掛號(hào)。
王蕊
我回頭加下你微信,追蹤一下孩子的情況吧
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謝了
王蕊
你客氣了,有什么情況可以在聯(lián)系
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還有一個(gè)問題,去北京兒童醫(yī)院掛什么科室?。?p>
王蕊
神經(jīng)內(nèi)科
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好的,謝了!
展開全部?jī)?nèi)容