羊穿檢查是唐氏綜合征嵌合風(fēng)險(xiǎn)大不大？

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• ask_327347

  我的羊穿檢查結(jié)果說是唐氏綜合征嵌合，請(qǐng)黃教授幫我看看，風(fēng)險(xiǎn)大不大？如果娃娃生下來，可能會(huì)有什么表現(xiàn)？（現(xiàn)孕周31+4，糖篩、彩超及其他報(bào)告均正常）

• ask_327347

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見

• ask_327347

  圖片僅醫(yī)生和患者本人可見

• 在線醫(yī)生

  您好

• 在線醫(yī)生

  稍等

• ask_327347

  黃教授，你好！

• 在線醫(yī)生

  有做遺傳咨詢了嗎？

• ask_327347

  做了

• 在線醫(yī)生

  嵌合核型臨床表現(xiàn)的嚴(yán)重程度與正常細(xì)胞所占百分比 有關(guān),可以從接近正常到典型表型,21-三體細(xì)胞株比例越高,智力落后及畸形的程度越重。

• 在線醫(yī)生

  那你們那邊醫(yī)生怎么建議

• ask_327347

  嗯，黃教授，7%多的比例算不算高呢？

• ask_327347

  各種說法都有

• 在線醫(yī)生

  不算很高，

• ask_327347

  我們現(xiàn)在已經(jīng)32周了，不想放棄，所以多方咨詢

• 在線醫(yī)生

  但不能保證寶寶一定好，所以比較糾結(jié)，那么大了不要可惜，如果繼續(xù)妊娠又不能保證寶寶一定健康

• ask_327347

  黃教授，現(xiàn)在這種案例多不多？實(shí)際出生后的情況怎么樣？

• ask_327347

  嗯，就是

• 在線醫(yī)生

  本身這個(gè)核型發(fā)生幾率就不高，2.5%-5%

• ask_327347

  嗯，這個(gè)情況我有所了解

• 在線醫(yī)生

  這個(gè)沒辦法完全確定的，以現(xiàn)在的醫(yī)學(xué)技術(shù)還不能宮內(nèi)就確定胎兒功能方面是否異常如智力等

• ask_327347

  主要是想了解一下風(fēng)險(xiǎn)程度。

• ask_327347

  還有就是國內(nèi)外有沒有這方面的案例跟蹤，跟蹤情況怎么樣？

• 在線醫(yī)生

  這個(gè)核型比其他兩個(gè)核型對(duì)智力的影響小，但還是存在一定影響，具體影響程度不好說

• 在線醫(yī)生

  目前我們這里沒有，一般有異常情況18周就抽羊水檢查，如果有唐氏，基本都引產(chǎn)了

• 在線醫(yī)生

  沒有做過這方面的追蹤

• ask_327347

  哦，好的，謝謝黃教授！

• 在線醫(yī)生

  而且每個(gè)人的情況不一定完全一樣，即使核型一樣出來后的表現(xiàn)不一定一樣

• 在線醫(yī)生

  這個(gè)需要你們慎重決定了

• ask_327347

  據(jù)我了解很多大人的基因都有問題，但是也是正常人？

• 在線醫(yī)生

  有些基因異常但不一定遺傳胎兒或?qū)μ河绊懖淮?，其?shí)還是正常人比較多

• 在線醫(yī)生

  而且即使夫妻雙方的都正常，胎兒也有可能異常的，會(huì)出現(xiàn)基因突變或其他的

• ask_327347

  哦，好的，謝謝黃教授！

• 在線醫(yī)生

  如果是我自己我會(huì)選擇放棄，畢竟萬一胎兒智力方面影響，對(duì)家庭負(fù)擔(dān)還是很重的，對(duì)孩子本身也不怎么好，不過這是我個(gè)人觀點(diǎn)，你們好好商量決定，如果決定留下，以后注意檢查，如果打算不要就盡快處理，不然越來越大，風(fēng)險(xiǎn)越大

• 在線醫(yī)生

  你的寶寶染色體異常同時(shí)，系統(tǒng)彩超時(shí)也提示有器官方面異常，雖然結(jié)構(gòu)異常不是很嚴(yán)重，但不知會(huì)不會(huì)存在其他未能檢查出的問題，所以你們慎重考慮胎兒去留

• 在線醫(yī)生

  那還有其他問題嗎？

• ask_327347

  請(qǐng)稍等一下

• 在線醫(yī)生

  好的

• ask_327347

  沒有了，謝謝黃教授！

• 在線醫(yī)生

  好的，新年快樂，祝一切順利，晚安！

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