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羊水穿刺染色體高通量測(cè)序分析 檢測(cè)內(nèi)容：染色體非整倍體及基因組拷貝數(shù)變異 檢測(cè)結(jié)果：seqdup chrX:g.6540000-7180000dup 拷貝數(shù)：3 DECIPER 數(shù)據(jù)庫(kù)收錄有數(shù)例患者，其染色體重復(fù)片段位于該區(qū)域之內(nèi)，患者主要臨床表征為認(rèn)識(shí)障礙等。請(qǐng)醫(yī)生幫我看看什么意思，醫(yī)學(xué)術(shù)語(yǔ)我看不懂。謝謝
謝瑜
主治醫(yī)師
冷水江計(jì)劃生育服務(wù)站 產(chǎn)科
主治疾?。簝?yōu)生，早孕診斷，孕前檢查，孕期全程指導(dǎo),產(chǎn)前診斷，先兆流產(chǎn)，宮外孕，胎停，唐氏篩查，羊水異常，染色體異常，妊娠合并乙肝、妊娠合并甲亢、妊娠合并甲減，預(yù)產(chǎn)期及受孕時(shí)間推算,流產(chǎn),引產(chǎn),避孕指導(dǎo).
ask_3N9qt8
羊水穿刺染色體高通量測(cè)序分析 檢測(cè)內(nèi)容：染色體非整倍體及基因組拷貝數(shù)變異 檢測(cè)結(jié)果：seqdup chrX:g.***-***dup 拷貝數(shù)：3 DECIPER 數(shù)據(jù)庫(kù)收錄有數(shù)例患者，其染色體重復(fù)片段位于該區(qū)域之內(nèi)，患者主要臨床表征為認(rèn)識(shí)障礙等。請(qǐng)醫(yī)生幫我看看什么意思，醫(yī)學(xué)術(shù)語(yǔ)我看不懂。謝謝
謝瑜
你好
ask_3N9qt8
你好
ask_3N9qt8
報(bào)告我是今天拿到的
謝瑜
可以把整個(gè)報(bào)告單發(fā)過(guò)來(lái)看一下嗎
謝瑜
微信一樣的，發(fā)個(gè)照片。
ask_3N9qt8
圖片僅醫(yī)生和患者本人可見(jiàn)
謝瑜
好的，你稍等，我仔細(xì)看一下。
ask_3N9qt8
【收到不支持的消息類(lèi)型，暫無(wú)法顯示】
謝瑜
染色體數(shù)目，是正常的。
謝瑜
x染色體有三個(gè)基因的重復(fù)。
謝瑜
只是說(shuō)這三個(gè)基因，是多余的。
謝瑜
根據(jù)檢索的結(jié)果，就是說(shuō)以前有這種重復(fù)基因的，有可能以后會(huì)認(rèn)知障礙。
ask_3N9qt8
主要體現(xiàn)為笨嗎？
謝瑜
記憶，語(yǔ)言等
ask_3N9qt8
我第一胎是女兒，她沒(méi)有這些，而且學(xué)習(xí)還比較好
謝瑜
我覺(jué)得你最好，父母也做一個(gè)這方面的。
謝瑜
如果是父母遺傳下來(lái)的，那臨床表現(xiàn)一般和父母差不多。
謝瑜
如果是基因突變，那就有可能，有認(rèn)知障礙。
謝瑜
因?yàn)楝F(xiàn)在檢索收錄的例數(shù)不多，不能完全確定是否有認(rèn)識(shí)障礙。
ask_3N9qt8
是不是比同齡孩子智力和記憶差點(diǎn)？只要不是憨子就不怕
謝瑜
是的。
ask_3N9qt8
如果真有認(rèn)識(shí)障礙，外表看不出來(lái)吧
謝瑜
看不出來(lái)。
謝瑜
只有在發(fā)育的過(guò)程中才能表現(xiàn)出來(lái)。
ask_3N9qt8
我是不是去給大的孩子查一個(gè)染色體呢
謝瑜
大的不需要。如果有認(rèn)知障礙的話(huà)，小的時(shí)候就會(huì)表現(xiàn)。
ask_3N9qt8
X重復(fù)是不是就表示是女孩了
謝瑜
不是。女孩有兩條，xx，男孩也有一條x。
ask_3N9qt8
這個(gè)報(bào)告看不出來(lái)男女對(duì)吧
謝瑜
是的。
ask_3N9qt8
我聽(tīng)說(shuō)唐氏篩查報(bào)告可以看出來(lái)，不知道真假
謝瑜
那是不可能的。
ask_3N9qt8
謝謝醫(yī)生，我沒(méi)有要問(wèn)的了。如果遺傳父母的就沒(méi)有多大問(wèn)題，你也說(shuō)了基因突變的可能也很少。所以我不擔(dān)心了。
謝瑜
如果有經(jīng)濟(jì)條件，父母做一個(gè)好一些。
謝瑜
萬(wàn)一是突變呢。好的，這個(gè)問(wèn)題你就自己考慮一下。不用客氣。沒(méi)有別的疑問(wèn)，那我就關(guān)了，下次有疑問(wèn)再聯(lián)系。
ask_3N9qt8
我這邊做這個(gè)報(bào)告要一個(gè)月才出報(bào)告，目前都26+3天了
謝瑜
好的，那你就和家人考慮一下。
ask_3N9qt8
四維，NT都沒(méi)得問(wèn)題
謝瑜
NT，主要有關(guān)的是二十一三體
謝瑜
四維主要看外表上的異常。
謝瑜
和你做的這個(gè)基因測(cè)序沒(méi)有多大關(guān)系。
ask_3N9qt8
哦，知道了，我不去做染色體比對(duì)了。謝謝
ask_3N9qt8
下次有問(wèn)題再問(wèn)你
謝瑜
好的不客氣祝你好孕
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