menkes病的孩子身體會(huì)出現(xiàn)那些病變

      Menkes病，又成為毛發(fā)灰質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良。是銅在身體內(nèi)的吸收轉(zhuǎn)運(yùn)障礙，使銅酶的活性降低。引起機(jī)體發(fā)育和功能障礙。常見(jiàn)的是癲癇發(fā)作，或者痙攣發(fā)作。一般3~9月，肌痙攣發(fā)作，9月后多灶性發(fā)作。開(kāi)始能抬頭能笑，不久均消失。都在19個(gè)月左右死亡。
      

      病情分析：
      你好！Menkes氏綜合征為性連隱性遺傳。是由于銅在腸膜吸收后，從粘膜細(xì)胞向血液轉(zhuǎn)動(dòng)過(guò)程障礙，使體內(nèi)銅酶活性降低，引起機(jī)體發(fā)育和功能障礙。特征為生長(zhǎng)障礙、精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育障礙、痙攣發(fā)作、各種毛發(fā)異常等，家族中多見(jiàn)于男性，一般生后1～5個(gè)月內(nèi)正常。起病后由于哺乳不良，體重、身長(zhǎng)和頭圍均停止發(fā)育，有肌陣攣等痙攣發(fā)作，智力發(fā)育顯著延遲。開(kāi)始能抬頭能笑，但不久均消失，呈植物狀態(tài)，平均19個(gè)月死亡。
      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      你好，該病為遺傳病，是無(wú)法根治的。早期治療方法是從靜脈注射組胺酸銅（以補(bǔ)充腸道吸收之不足。研究顯示，兩個(gè)月以下的患者接受此治療有助于延緩神經(jīng)癥狀的惡化，可望改善癥狀并延長(zhǎng)生命。患者在接受組胺酸銅補(bǔ)充兩到三星期后，血銅濃度可以達(dá)到正常范圍內(nèi)。